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【中文期刊】 孙荣辉 宋健 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 537-540页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨脊髓电刺激术(SCS)治疗遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)步态障碍的有效性及可行性.方法 回顾性分析2021年7月SCS治疗的1例6型遗传性SCA(SCA-6型)的临床资料,并结合文献进行复习.结果 成功实施SCS,电极靶点设置在...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调； 脊髓电刺激术； 步态平衡障碍；
【中文期刊】 王姝 闫也 《疑难病杂志》 2011年10卷4期 322-323页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊.20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力.上述症状进行性加重,直线行走困难,易跌倒.并出现饮水呛咳,言语不清,呈吟诗样语言.2008年于吉林大学白求恩医学...
【关键词】 脊髓小脑共济失调,遗传性； 家系报告；
【中文期刊】 宋延民 刘佳 等 《疑难病杂志》 2011年10卷3期 208页 ISTICCA
【摘要】 <篇首> 先证者,女,29岁.于1992年8月开始出现视力下降,1995年开始出现走路不稳,蹬自行车费力,动作欠灵活,走路易摔倒,未予重视,症状进行性加重.1998年出现口齿不清,饮水呛咳,干重体力活时易心悸胸闷.四肢及头部不自主抖动.体格检查...
【中文期刊】 王婷 宋娟 等 《中国临床神经外科杂志》 2023年28卷3期 192-193页 ISTIC
【摘要】 目的 总结遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)胸段脊髓电极植入术的围手术期护理要点.方法 回顾性分析2021年7月胸段脊髓电刺激术治疗1例SCA的临床资料,总结护理经验.结果 术后胸椎CT并三维重建显示植入电极位置良好.术后1个月,开机状态下,...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调； 脊髓电刺激术； 围手术期；
【中文期刊】 张晓燕 姜晓昭 等 《中国临床神经外科杂志》 2022年27卷7期 593-594页 ISTIC
【摘要】 目的 总结遗传性脊髓小脑共济失调(SCA)行脊髓电极置入术的围手术期护理经验.方法 回顾性分析2例脊髓电极置入术治疗的SCA的临床资料.结果 1例术后3个月随访,症状明显改善,重返工作岗位.另1例经刺激参数不断调试10 d,共济失调症状缓解...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调； 脊髓电极置入术； 围手术期；
【中文期刊】 张桂风 夏章勇 等 《中华解剖与临床杂志》 2019年24卷2期 188-189页 ISTIC
【摘要】 患者女,58岁,因“行走不稳、左眼睑下垂5年,声音改变3年”于2018年1月13日就诊于聊城市人民医院神经内科.患者5年前无明显诱因出现走路不稳,行走时偏侧倾斜,左上眼睑下垂;3年前开始出现声音改变,表现为声音变细、变小、发音困难.大约半年...
【关键词】 脊髓小脑共济失调； Machado-Joseph病； 遗传性；
【中文期刊】 周玲 《赤峰学院学报（自然科学版）》 2019年35卷5期 115-119页
【摘要】 脊髓小脑共济失调2型(SCA2)是一种常染色体显性遗传性小脑共济失调,该病因ATXN2基因编码区CAG重复序列异常增多,导致细胞内包涵体中突变蛋白(ataxin-2)的异常积累.临床特点以小脑共济失调为主,在发病早期即有广泛细微的运动和非运...
【关键词】 脊髓小脑共济失调2型； ataxin-2； 多聚谷氨酰胺扩展；
【中文期刊】 赵梅 杨俊宝 《现代医药卫生》 2019年35卷2期 313-314页
【摘要】 遗传性脊髓小脑共济失调(SCA )是一类单基因遗传的以脊髓、小脑、脑干为主的变性病 ,大多有家族史 ,其中以常染色体显性遗传最为常见.川北医学院生物学教研室/医学遗传中心对SCA3型一家系患病情况进行了调查 ,现报道如下.
【中文期刊】 刘蕾 段晓慧 等 《中国医刊》 2016年51卷6期 42-45页 ISTICCA
【摘要】 目的：通过对伴有痉挛性截瘫表现的脊髓小脑共济失调3型家系进行临床特征和基因测序分析，为临床诊断提供思路。方法通过先症者建立家系图谱，收集患者的发病年龄、临床症状和体征，建立该家系患者的临床特征；通过聚合酶链反应技术检测家系患病成员SCA3的...
【中文期刊】 朱杨帆 陈涛 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2015年2期 130-132页 ISTICCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxia ，SCA）是一组以迟发、进展性小脑及其传入和传出连接功能退化为特点的遗传性神经系统变性疾病，该病根据基因、染色体位点及生化产物可分为SCA 1‐SCA 29等约30种，中国发...
【关键词】 遗传性脊髓小脑共济失调； SCA3/M JD； 磁共振成像；
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