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【中文期刊】 李清华 江泓 等 《生物化学与生物物理进展》 2008年35卷12期 1430-1436页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 为了探讨Hsp22在SCA3/MJD发病机制中的作用.选用GMR-GAL4和elav-GAL4驱动子,利用经典的GALA-UAS系统,将含有78个CAG重复扩增的ataxin-3蛋白片段(MJDtr-Q78)分别在果蝇眼睛和神经系统选择性表...
【关键词】 遗传性脊髓小脑性共济失调3型； ataxin-3； Hsp22；
【中文期刊】 曾爱源 朱惊雷 等 《生物化学与生物物理进展》 2012年39卷3期 250-256页 SCIISTICPKUCSCDCABP
【关键词】 遗传性脊髓小脑性共济失调3型； 沉默信息调节因子2(Sir2)； 转基因果蝇；
【中文期刊】 潘佳丽 刘举 等 《河南医学研究》 2022年31卷14期 2518-2523页 CA
【摘要】 目的 探讨遗传性脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的临床及遗传学特征,为临床诊断提供依据.方法 回顾性分析2016年1月至2021年9月郑州大学第一附属医院收治的36例SCA3患者,分析其临床资料及基因检测结果,应用聚合酶链反应(PCR)技术...
【关键词】 脊髓小脑共济失调3型； 基因检测； CAG重复扩增；
【中文期刊】 崔莹 李清华 等 《安徽医科大学学报》 2016年51卷3期 341-345页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调3型／马查多-约瑟夫疾病(SCA3/MJD)与帕金森疾病(PD)在发病机制中的相关性.方法 利用经典的GAL4/UAS系统,使用MHC-GALA启动子,使毒性蛋白质片段(SCA3 tr-Q78)特异性地于果蝇飞行...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型/马查多-约瑟夫疾病； 帕金森疾病； 线粒体；
【中文期刊】 吴超 张基伟 等 《中国神经精神疾病杂志》 2014年40卷9期 569-572页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCAs)是一组以进展性共济失调为特征的常染色体显性遗传性神经系统变性疾病.到目前为止,已经发现超过30种不同基因亚型的SCAs.其中脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)又称...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型； 非共济失调症状； 临床分型；
【中文期刊】 韩燕 管阳太 等 《临床神经病学杂志》 2007年20卷6期 417-419页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨脊髓小脑性共济失调(SCA)3型的临床与分子生物学特征.方法 对2个SCA家系中12例患者的临床表现、头颅影像学资料进行分析,并与15名家系中未发病成员(家系对照组)及12名非血缘关系的健康对照者(健康对照组)的SCA3、SCA1...
【关键词】 脊髓小脑性共济失调3型； 临床表现； 基因诊断；
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