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【中文期刊】 龙茜雅 曾进胜  《中国神经精神疾病杂志》 2023年49卷1期 40-49页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AID)是近年来高度受关注的一类遗传性疾病,其主要特征是固有免疫失调引起的全身性炎症反应,与自身免疫性疾病不同的是,本病通常缺乏自身抗体或抗原特异性T细胞.AID多于幼年起...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 神经系统； 临床表现；

【中文期刊】 李莎 欧榕琼  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷6期 477-482页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的临床特征和基因突变特点.方法 回顾性分析1个广东普宁家系4例TRAPS患儿及其家族中3例成年患者的临床资料.采用流式细胞术检测CD4+T细胞、CD8+T细胞、B细胞、单核细胞和N...

【关键词】 发热； 遗传性自身炎症性疾病； 基因；

【中文期刊】 刘薇 刘佳玮  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷5期 340-342页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 自身炎症性疾病是一组以固有免疫失衡、周期性发热以及反复炎症发作为特征的遗传性疾病.自身炎症性疾病中常见的皮疹表现有痤疮、坏疽性脓皮病、丹毒、荨麻疹、鱼鳞病、脓疱病等,而血管炎少见.本文对可伴有血管炎表现的自身炎症性疾病做一简要概述.其中,家...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 血管炎； Hereditary autoinflammatory diseases；

【中文期刊】 钟林庆 王薇  等 《中华儿科杂志》 2019年57卷12期 922-927页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 总结A20单倍剂量不足(HA20)的临床特点.方法 报道北京协和医院收治的2家系4例HA20患者的临床表现、治疗、转归和基因测序结果.并以"A20单倍剂量不足""HA20""TNFAIP3"为关键词,检索截至2019年9月万方数据库和...

【关键词】 单倍剂量不足； 基因； 遗传性自身炎症性疾病；

【中文期刊】 杨芝 何庭艳  等 《中华儿科杂志》 2018年56卷7期 524-528页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)患儿的临床特征、血浆细胞因子变化及基因变异特点.方法 回顾性分析2015年6月至2017年5月深圳市儿童医院诊断的11例PFAPA患儿的临床资料及基因变异特点,选择15名健康体检...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 细胞因子类； 基因；

【中文期刊】 李雪 舒敏  等 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 2019年15卷6期 612-617页 ISTICCA

【摘要】 家族性地中海热(FMF),是一种与MEFV基因突变有关的常染色体隐性遗传性自身炎症性疾病(AID).FMF患者主要表现为反复发作的自限性发热和多种浆膜炎,包括腹膜炎、胸膜炎、心包炎及关节炎等.FMF主要见于阿拉伯人、土耳其人、犹太人和伊朗人...

【关键词】 家族性地中海热； 基因,隐性； 染色体障碍；

【中文期刊】 刘薇 刘佳玮  等 《国际皮肤性病学杂志》 2017年43卷4期 208-211页 MEDLINEISTICCSCD

【摘要】 CANDLE综合征是2010年首次报道并命名的一种自身炎症性疾病.以周期性发热、发病年龄早、身高体重发育延迟、躯干、四肢反复发生的紫红色环状斑、眼睑水肿、嘴唇肥厚、脂肪萎缩、腹部膨隆,肝肿大、急性相反应物升高等为主要临床表现.皮损组织病理表...

【关键词】 遗传性自身炎症性疾病； 皮肤表现； 诊断；