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【中文期刊】 傅玲玲 吴润晖 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2024年29卷4期 295-298页 ISTICCA
【摘要】 血管性血友病因子(vWF)裂解酶(ADAMTS13)基因突变可导致该酶活性严重缺乏,引发遗传性血栓性血小板减少性紫癜(cTTP).儿童cTTP在儿童期发病TTP中的占比可高达30％.ADAMTS13在儿童cTTP的病理机制,临床表现,诊断与...
【关键词】 血管性血友病因子裂解酶； 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； 儿童；
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【中文期刊】 万倩 叶瑶 等 《江西医药》 2024年59卷11期 1083-1086,1094页 CA
【摘要】 目的 探讨儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)患者的诊断及治疗.方法 回顾性分析 2 例儿童hTTP患者的临床资料.结果 2 例患者均有不同程度的血小板减少、溶血现象、乳酸脱氢酶升高、外周血可见破碎红细胞、发热症状.此外,2 例患者...
【关键词】 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； ADAMTS13； 诊断；
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【中文期刊】 田春雷 孙宗欣 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷3期 57-61页
【摘要】 目的 为临床诊治妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜提供参考.方法 回顾了1例于山东第一医科大学第一附属医院产科住院治疗的妊娠合并遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者的血常规及血涂片检查,血生化检查,血浆ADAMTS13活性及抑制物或IgG抗体...
【关键词】 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； 妊娠； 血管性血友病因子裂解酶；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 傅玲玲 马洁 等 《血栓与止血学》 2023年29卷1期 12-17页 ISTICCA
【摘要】 目的 遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,cTTP)是一种罕见疾病,其中儿科患者病情更重,需要预防性替代治疗以避免远期不良预后.本研究旨在通过单中心数据...
【关键词】 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； 婴幼儿； 治疗；
- 概要：
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【中文期刊】 薛美娟 石艳 等 《山东大学学报（医学版）》 2022年60卷3期 121-124页 ISTICPKUCA
【摘要】 遗传性血栓性血小板减少性紫癜( congenital thrombotic thrombocytopenic purpura, CTTP )也称Upshaw-Schulman 综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由于基因突变导致的血管性...
【关键词】 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； ADAMTS13； 基因突变；
- 概要：
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【中文期刊】 傅玲玲 吴润晖 《罕见病研究》 2022年1卷4期 400-406页
【摘要】 儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜(hTTP)是一种少见但严重时可致命的血栓性微血管病,其病因机制为ADAMTS13基因突变所导致的该酶持续严重缺乏,从而造成微血管病性溶血性贫血、血小板减少、神经及精神症状、发热和肾脏受累等.相较于成人,儿童...
【关键词】 儿童； 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； ADAMTS13；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 李霞 刘练 《药店周刊》 2021年30卷1期 289页
【摘要】 目的:总结遗传性血栓性血小板减少性紫癜新生儿的护理体会.方法:回顾性分析2020年12月收治的1例遗传性血栓性血小板减少性紫癜新生儿的临床护理情况,根据该病发展迅速的特点,医护人员积极采取相应措施.结果:经积极处理,患儿存活近30个小时.结...
【关键词】 新生儿； 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； 护理；
- 概要：
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- 结论：
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘芳 金洁 等 《中华血液学杂志》 2005年26卷9期 521-524页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的对1例高度可疑的遗传性血栓性血小板减少性紫癜(TTP)患者的vWF裂解蛋白酶(ADAMTS13,vWF-cp)基因突变进行检测,以明确诊断并制定相应的治疗方案.方法用残余胶原结合实验(residual-collagen binding ...
【关键词】 血栓性血小板减少性紫癜,遗传性； vWF裂解蛋白酶； 基因突变；
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【中文期刊】 刘阳 王娴静 《临床血液学杂志》 2019年32卷5期 386-387,392页 ISTICCA
【摘要】 血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura,TTP)是一种典型的微血管病性溶血性贫血疾病,以广泛的微循环中透明血栓形成后导致相关组织、器官缺血为病理特征[1].其主要的临床表现为经典的五联...
【关键词】 遗传性血栓性血小板减少性紫癜； ADAMTS13； 诊断；
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