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【中文期刊】 金艳慧 王莹宇 等 《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷2期 222-225页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行基因突变检测,并探讨F7基因突变与疾病发生的关系.方法 检测先证者及其家系共16名成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部...
【中文期刊】 金艳慧 郝秀萍 等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷3期 296-299页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅹ(coagulation factor Ⅹ,FⅩ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系.方法 应用ELISA法检测先证者及家系成员的FⅩ抗原(FⅩ antigen,FⅩ∶Ag)...
【中文期刊】 金艳慧 王明山 等 《中华医学遗传学杂志》 2014年31卷1期 16-20页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)与因子Ⅹ(factor Ⅹ,FⅩ)联合缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系共6名成员的凝血酶原时间(prothrom...
【会议论文】朱丽青 2015浙江省检验医学学术年会 2015年
【摘要】 目的:对1个姑表近亲婚配的遗传性凝血因子X(coagulation factor X,FX)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨F10基因突变与表型的关系.方法:应用ELISA法检测先证者及家系成员的FX抗原(FX antigen,FX:Ag)...
【会议论文】金艳慧 2014年浙江省检验医学学术年会 2014年
【摘要】 目的对1个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行基因突变检测,探讨其分子发病机制.方法检测先证者及其家系共16名成员的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(ac...
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