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【中文期刊】 陈若梦 苏旭东 等 《中国脑血管病杂志》 2024年21卷7期 467-471页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例诊断为HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因杂合突变相关脑小血管病(CSVD)的52岁女性患者.该例患者既往无高血压病、糖尿病史,无烟酒嗜好;其外祖父、外祖母为近亲结婚,外祖母及母亲死于脑梗死;临床表现为复发性脑梗死、轻度认知障碍,...
【关键词】 大脑小血管疾病； 脑梗死； HTRA丝氨酸肽酶1；
- 概要：
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【中文期刊】 王亮 范洁怡 等 《心脏杂志》 2024年36卷6期 719-723页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨O-PIRTAS翻转课堂变式的教学模式在航空航天医学专业心血管遗传性疾病教学中的应用与效果.方法 选取空军军医大学 2021级航空航天医学专业五年制学生 60人为研究对象,随机分为研究组和对照组,每组各 30人.研究组采用O-PI...
【关键词】 O-PIRTAS翻转课堂； 教学实践； 单基因遗传性心血管疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 何星伯 赵萍 等 《中国医药导报》 2024年21卷1期 47-50页 ISTICCA
【摘要】 抑制蛋白又称阻遏蛋白,是哺乳动物中细胞信号转导的调节因子,与许多疾病的发生密切相关.抑制蛋白可通过调控β-肾上腺素能受体和血管紧张素Ⅱ受体影响心血管舒张功能改善心血管疾病;上调视网膜色素上皮中的成纤维细胞维持视网膜稳态,以及在感光细胞中的增...
- 概要：
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【中文期刊】 冯旭辉 方义文 《药品评价》 2022年19卷19期 1157-1160页 CA
【摘要】 随着年龄增长,人体机能逐渐老化,心血管系统疾病会不断增多.多种环境因素与多基因遗传是引起心血管系统疾病的主要因素.Notch3是四种Notch蛋白家族的成员之一,参与了心血管系统疾病的病理生理及炎症过程,因此人们越来越关注Notch3在心血...
- 概要：
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【中文期刊】 徐亚红 李燕飞 等 《现代医药卫生》 2022年38卷17期 3058-3060页
【摘要】 Rendu-Osler-Weber综合征也称为遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT),是一种少见的遗传性血管疾病,全球发病率为1/5000～1/8000.该院2021年4月10日收治1例33岁男性患者,因黑便7 d就诊,患者既往有多次鼻出血病...
- 概要：
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【中文期刊】 丁超 王训 等 《安徽医学》 2014年3期 397-399页 ISTIC
【摘要】 神经系统疾病是一类发病率较高的疾病。神经变性疾病、脑血管疾病等常见的神经系统疾病影响全球数千万人的健康。虽然目前已有一些方法用于某些神经系统疾病的临床诊断和治疗，但用于预防和治愈这类神经系统疾病的方案依旧匮乏。目前研究发现通过细胞信号转导机...
【关键词】 c-Jun氨基末端激酶； 神经变性疾病； 脑血管疾病；
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【中文期刊】 夏焙 曹期龄 等 《临床超声医学杂志》 2006年8卷2期 109-112页 ISTICCSCD
【摘要】 遗传性疾病具有一定的特征性心血管病变,这些心血管异常是影响患者的生存和预后的主要原因之一,也是遗传性疾病早期临床诊断的重要线索.超声心动图可无创地诊断遗传性疾病中心血管的结构及功能异常,显示该遗传病的心血管病变特征.本文将常见遗传性疾病的超...
- 概要：
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【中文期刊】 张雪梅(综述) 刘应才(审校) 《西南军医》 2015年1期 80-83页
【摘要】 遗传性心血管疾病是指发病由基因改变引起的一组心血管疾病。近几年，越来越多的研究证实遗传因素在心肌病和离子通道病等心脏疾病中发挥着重要作用。此类疾病是由于编码相关蛋白的基因发生移码、插入、缺失或错位等突变，从而引起心脏组织在结构和功能上的改变...
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【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中华心血管病杂志编辑委员会 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷7期 745-767页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 医学遗传学领域的突破性进展极大地促进了对包括心肌病、遗传性心律失常、先天性心脏病、血脂异常和冠心病等一系列遗传性心血管疾病的深入理解。基因检测与遗传咨询渐渐融入了这类疾病的临床管理流程，其中涉及了基因检测的指征、方法和结果解读以及遗传咨询的...
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【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会 中国生物医学工程学会心律分会 等 《中华心血管病杂志》 2024年52卷4期 338-368页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因诊断在单基因遗传性心血管病的诊断、风险分级、治疗、遗传咨询、遗传阻断及相关实验室与临床研究中起着至关重要的作用，基因变异致病性的分类和解读是基因诊断的关键环节，但是针对单基因遗传性心血管疾病基因变异的分类和解读目前缺乏系统性共识。该共识...
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