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【中文期刊】 艾琼华 《国外医学（遗传学分册）》 2001年24卷1期 33-34页ISTICCA
【摘要】 二尖瓣脱垂是一种较常见的心血管疾病.对于该病的病因已有不少报道,研究表明,二尖瓣脱垂的病因与结缔组织异常和基因突变有关.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 中华医学会心血管病学分会精准心血管病学学组 中国医疗保健国际交流促进会精准心血管病分会 等 《中华心血管病杂志》 2019年47卷3期 175-196页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 单基因遗传性心血管疾病是指由单基因突变导致并符合孟德尔遗传规律的心血管疾病.很多此类疾病临床表现高危,在我国发病人群总数庞大,且呈现家族聚集的特点.目前,基因诊断在该类疾病的诊断、危险评估、防治以及选择性生育方面的作用日益重要,但国内外皆缺...
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【中文期刊】 迟培娟 陈芳 等 《中国生物工程杂志》 2019年39卷5期 43-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因治疗是将目的基因导入患者的特定组织或细胞进行适当有调控的表达,以纠正或补偿因基因缺陷或异常而引起的疾病,从而达到治疗疾病的目的[1-2].基因治疗可以被用于治疗血友病等单基因遗传性疾病以及癌症、神经退行性疾病、眼科疾病和心血管疾病等多基...
- 概要：
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【中文期刊】 惠汝太 张抒扬 《中华心血管病杂志》 2019年47卷3期 171-174页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 据大多数单基因遗传性心血管疾病患病率推测,我国有4000余万人是其遗传受累者.随着遗传与基因组学的进展,308种罕见心血管疾病中约2/3已经找到致病基因,可供临床诊断及家系级联筛查.某些单基因遗传性心血管疾病,如长QT综合征、单基因高血压、...
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【中文期刊】 马茜 孙洁芳 等 《中华心血管病杂志》 2018年46卷5期 400-402页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 冠心病是威胁健康的多基因遗传性疾病,致残、致死率高.2017年6月,最新公布的《中国心血管病报告2016》中指出,心血管病死亡占城乡居民总死亡原因的首位,农村为45.01％,城市为42.61％,我国心血管病危险因素得不到控制,导致心血管病的...
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【中文期刊】 林娟 马华梅 《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷8期 631-634页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)21羟化酶缺乏(21-OHD)是相对常见的遗传性内分泌疾病,其治疗方法是糖/盐皮质激素替代、维持正常生长发育,过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象.研究发现,CAH 21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑...
【关键词】 先天性肾上腺皮质增生症；21羟化酶缺乏；代谢综合征；
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【中文期刊】 谢丹凤 李秋 《第三军医大学学报》 2011年33卷16期 1736-1739页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童肾小球疾病病理特点及其与临床表现的关系.方法 回顾性分析2007年1月至2010年5月在重庆医科大学附属儿童医院进行肾活检的509例患儿病理及临床资料,比较原发性肾小球疾病和继发性肾小球疾病的病理和临床特征.结果 ①509例肾...
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【中文期刊】 黄斌伦 张浩 等 《中华血液学杂志》 2009年30卷3期 196-198页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 深静脉血栓形成(deep Verlous thrombosis,DVT)是一种遗传性或获得性静脉血管疾病[1],其常见危险因素有创伤、手术、妊娠、骨折、肿瘤等,但也有无明显诱因的患者.我们曾发现蛋白C(PC)和蛋白S(PS)基因突变所...
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【中文期刊】 张太平 赵玉沛 《中华肝胆外科杂志》 2007年13卷3期 148-151页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 相对于疾病的传统治疗方式,基因治疗是一个年轻而又充满活力的研究领域.从1989年美国科学家Rosenberg等开始第一个人类基因治疗临床试验至今,虽然仅有17年的历史,但基因治疗无论从基础研究到临床试验,都获得了长足进展[1,2].据...
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【中文期刊】 魏岗之 柏华 《中华神经科杂志》 2005年38卷1期 2-3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 许多生物医学家断言, 难以根治的疾病均具有多基因遗传异常的背景, 脑血管疾病也不例外.伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病 (cerebral autosomal dominant arteriopathy with s...
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