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            【中文期刊】 梁敏  瞿佳  等 《眼视光学杂志》 2009年11卷3期 234-237页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 线粒体是普遍存在于真核细胞胞质中的一种动态细胞器,其通过氧化磷酸化提供了细胞代谢活动必须的ATP,而且调控细胞凋亡并产生大量的活性氧(reactive oxygenspecies,ROS).线粒体DNA突变可导致ATP产量减少而影响细胞的生...

            【关键词】 线粒体线粒体DNALeber遗传性视神经病变

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            【中文期刊】 金淼  姜利斌  《中华眼底病杂志》 2024年40卷7期 554-559页

            【摘要】 遗传性视神经萎缩(OPA)的基因突变会导致一种相似的表型,即视神经萎缩,可以表现为孤立的视神经萎缩,也可能伴随其他全身性的症状,这些症状多与神经系统相关.目前共发现13种OPA基因,涵盖了多种遗传模式,包括染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以...

            【关键词】 核基因遗传性视神经病变视神经萎缩

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            【中文期刊】 徐晨  师若迪  等 《现代中西医结合杂志》 2024年33卷17期 2423-2429页ISTICCA

            【摘要】 目的 基于网络药理学探讨五子衍宗丸治疗Leber遗传性视神经病变(LHON)的药效机制.方法 通过中药系统药理学分析平台(TCMSP)、PubChem数据库和Swiss Target Prediction分析平台获取五子衍宗丸中有效活性成分...

            【关键词】 五子衍宗丸Leber遗传性视神经病变网络药理学

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            【中文期刊】 徐日  徐歆桐  等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷6期 461-464页ISTIC

            【摘要】 目的 分析环境因素在Leber遗传性视神经病变(LHON)发生和发展中的作用.方法 回顾性纳入2021年4月11日—2023年4月11日于解放军总医院第三医学中心神经眼科病区就诊的LHON患者,收集患者一般临床资料、可能诱发疾病和影响患者视...

            【关键词】 Leber遗传性视神经病变环境因素预后

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            【中文期刊】 田国红  《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷5期 386-394页ISTIC

            【摘要】 线粒体疾病是主要累及全身多系统且临床表现各异的线粒体能量代谢耗竭疾病,其中眼部可单独受累,尤其是视神经病变可为其唯一表现,或是各种综合征的受累器官之一.临床最常见的线粒体相关视神经病变为Leber遗传性视神经病变和常染色体显性遗传性视神经萎...

            【关键词】 线粒体疾病遗传性视神经病变Leber遗传性视神经病变

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            【中文期刊】 冯雨润  牛丽霞  等 《承德医学院学报》 2024年41卷6期 512-514页

            【摘要】 Leber遗传性视神经病变(Leber hereditary optic neuropathy,LHON)是一种由线粒体DNA(mtDNA)突变导致的以无痛性视力进行性下降或丧失为主要临床表现的遗传性神经系统疾病.

            【关键词】 Leber遗传性视神经病变视神经萎缩线粒体疾病

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            【中文期刊】 郭宣辰  孙艳红  等 《中国中医眼科杂志》 2023年33卷9期 830-833页ISTIC

            【摘要】 目的 观察Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床诊治情况,分析其误诊原因,探讨提高早期确诊率的思路.方法 纳入2018年1月~2022年8月就诊于北京中医药大学东方医院眼科经线粒体脱氧核糖核酸(mtDNA)基因检查确诊为LHON的患者...

            【关键词】 Leber遗传性视神经病变误诊率问卷调查

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            【中文期刊】 段昊辰  冯禧轩  等 《新疆医科大学学报》 2023年46卷12期 1640-1644页ISTICCA

            【摘要】 目的 分析玻璃体腔注射重组腺相关病毒-2还原型辅酶Ⅰ脱氢酶4(rAAV2-ND4)对遗传性视神经病变(LHON)的影响.方法 采用自身对照研究,以延安大学医学院2018年1月-2022年1月60例LHON患者的左眼为对照组(n=60),给予...

            【关键词】 遗传性视神经病变针灸玻璃体腔注射

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            【中文期刊】 练苹  宋慧莹  等 《眼科学报》 2023年38卷3期 181-189页MEDLINEISTICCA

            【摘要】 目的:总结并分析视野为中心暗点的视神经病变的病因和临床特点,为临床诊治提供参考.方法:回顾性病例研究.分析2018年8月至2020年3月期间,在中山大学中山眼科中心神经眼科专科门诊就诊,视野表现为中心暗点且随访1年以上的视神经病变患者的资料...

            【关键词】 视野中心暗点线粒体性视神经病变

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            【中文期刊】 朱梦倩  袁均  等 《山东医药》 2023年63卷20期 91-94页ISTICCA

            【摘要】 Leber遗传性视神经病变(LHON)是最常见的线粒体DNA突变疾病之一,常见于母系遗传,其引起的双侧无痛性视力丧失是青壮年致盲的重要原因之一.线粒体DNA突变是LHON发病的根本原因,其中最主要的能够独立致病的三种原发性突变位点分别为还原...

            【关键词】 Leber遗传性视神经病变线粒体DNA突变还原型辅酶I亚单位

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