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【中文期刊】 乔淑红 迟焕芳 等 《神经解剖学杂志》 2003年19卷2期 150-154页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为了探讨遗传性视网膜变性时感光细胞凋亡及其基因调控机制,本研究对出生后9、15、20、25、30、35、40、60 d的RCS大鼠及同龄SD大鼠各4只的视网膜进行了TUNEL凋亡检测及Fas蛋白免疫组织化学反应.结果表明,出生后25～40 ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 曾惠阳 唐军民 等 《解剖学报》 2005年36卷1期 41-46页ISTICCSCDCABP
【摘要】 目的研究遗传性视网膜变性rd小鼠感光细胞层的发育变化及细胞凋亡.方法对出生后5d到40d的rd小鼠及对照小鼠视网膜感光细胞层进行光镜及超微结构观察、TUNEL法检测及形态计量学分析.结果与同龄对照鼠相比,rd小鼠出生后第10d视网膜开始变性...
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- 结论：
【中文期刊】 刘斌 唐军民 等 《解剖学报》 1998年29卷4期 410-413页ISTICCSCDCABP
【摘要】 为研究遗传性视网膜变性中感光细胞组织结构的时程变化及凋亡,对RCS(Royal College of Surgeons)大鼠及SD大鼠视网膜进行光镜观察和凋亡细胞 TUNEL (TdT-mediated biotin-dUTP nick-e...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈星星 曾惠阳 等 《潍坊医学院学报》 2014年2期 81-83页
【摘要】 目的：研究CC趋化因子拮抗剂Met-RANTES对rd小鼠视网膜外核层形态的影响，探讨其在rd小鼠遗传性视网膜变性中的潜在治疗作用。方法以出生后7drd小鼠作为研究对象，随机分为5组，分别给予腹腔注射Met-RANTES、PBS和玻璃体腔注...
【关键词】 视网膜变性；CC趋化因子拮抗剂；Met-RANTES；
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- 结论：
【中文期刊】 刘子实 李彤 等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷11期 898-904页
【摘要】 遗传性视网膜变性(IRD)是一组具有高度遗传异质性和临床异质性的眼底病,目前已发现超过300种基因突变与IRD有关.胞内第二信使环磷酸鸟苷(cGMP)的失调在多种IRD的发生和发展中发挥重要作用.cGMP在光感受器细胞中参与光转导过程,当c...
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- 结论：
【中文期刊】 柳葵 喻京生 《中国现代医生》 2025年63卷5期 89-91页
【摘要】 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科临床常见的遗传性视网膜变性疾病,属眼科疑难病症之一,临床上多表现为进行性夜盲、视野范围日渐缩小且视力下降、眼底特征性改变、色觉异常等.喻京生基于"肾虚血瘀"理论,擅病证结...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘涵睿 喻京生 《光明中医》 2024年39卷12期 2360-2363页
【摘要】 原发性视网膜色素变性是以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,属于中医"高风内障"范畴.湖南中医药大学第一附属医院眼科喻京生教授,在近 40 年的临床工作中,积累了中医药防治各种眼底疾病的经验.此文主要从理论基础...
【关键词】 高风内障；原发性视网膜色素变性；肝肾同源；
- 概要：
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【中文期刊】 赵莹科 方源 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷6期 584-588页ISTIC
【摘要】 目的 应用CRISPR/Cas9构建携带人源化CYP4V2突变的小鼠模型,为遗传性视网膜变性提供与临床疾病病变特征相一致的模式动物.方法 应用生物信息学方法,分析现有CYP4V2中我国眼遗传病患者常见突变热点,并根据其致病性以及序列比对,最...
【关键词】 CRISPR/Cas9；人源化小鼠；CYP4V2基因；
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【中文期刊】 吴继红 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2022年22卷6期 565-568页ISTIC
【摘要】 遗传性视网膜变性(IRD)是由包括核基因和线粒体基因在内的至少350个致病基因引起的一组具有高度临床异质性和遗传异质性的视网膜变性性疾病,多为单基因遗传.临床上IRD亚型超过50种,包括单纯的视网膜变性和综合征.高通量测序极大地促进了IRD...
- 概要：
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【中文期刊】 柳小珍 李莹莹 等 《北京大学学报（医学版）》 2020年52卷5期 836-844页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对比外显子组测序(whole exome sequencing,WES)和目标序列靶向捕获测序检测中国遗传性视网膜变性(inherited retinal dystrophies,IRDs)患者致病基因变异的差异.方法:收集182例I...
【关键词】 遗传性视网膜变性；全外显子组测序；遗传性眼病基因诊断芯片；
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