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【中文期刊】 刘谦 周健 等 《眼科》 2022年31卷2期 140-145页ISTICCA
【摘要】 目的 观察NADPH氧化酶2(NOX2)基因缺陷对遗传性视网膜变性小鼠1(rd1)感光细胞的保护作用.设计实验研究.研究对象出生后14天的NOX2基因缺陷rd1小鼠(实验组)6只及同龄NOX2基因缺陷的C57BL/6N小鼠(对照组1)、无N...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 雷博 《眼科》 2020年29卷5期 326-330页ISTICCA
【摘要】 新一代测序(next-generation sequencing,NGS)技术以高通量、低成本的特点革命性地改变了基因组学研究,并极大地推动了患者的分子遗传学诊断,为遗传性视网膜变性的精准诊断和精准治疗奠定了坚实基础.目前眼科医师相对欠缺遗...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘谦 陈艳 等 《眼科》 2017年26卷4期 270-275页ISTICCA
【摘要】 目的 观察β趋化因子对小鼠小胶质细胞的活化及诱导感光细胞凋亡的作用.设计实验性研究.研究对象β趋化因子、小鼠BV-2小胶质细胞系及661w感光细胞系.方法 将β趋化因子(RANTES、MIP-lcα及MIP-1β)加入到BV-2细胞中,观察...
- 概要：
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- 结论：
【学位论文】 作者：杜鹃 导师：朱秀安 北京大学 临床医学 眼科学（博士） 2001年
【摘要】 遗传性视网膜变性是以光感受器细胞变性,导致视力逐渐减退,最终致盲的严重遗传性疾病,病因尚不明确且无有效疗法.该文应用RT-PCR方法、蛋白免疫印记分析(WesternBlot)检测了RCS大鼠出生后视网膜变性不同发病时期caspase3在m...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：吴泽华 导师：陈建军 同济大学 基础医学 医学遗传学（硕士） 2018年
【摘要】 遗传性眼疾病是遗传性疾病的重要组成部分。白内障、视网膜色素变性、近视眼、青光眼、等均为遗传性眼疾。本论文针对中国人群中常见遗传性眼科疾病的中白内障和视网膜色素变性分别在195常染色体显性先天性白内障家系和95个中国常染色体显性视网膜色素变性...
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