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            【中文期刊】 余兰  秦姣  等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷8期 1037-1039页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常.目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道.本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病...

            【关键词】 X连锁隐性遗传性鱼鳞真菌性角膜反复发作

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            【中文期刊】 孙悦  刘馨甜  等 《安徽医药》 2022年26卷11期 2126-2130页ISTICCA

            【摘要】 角膜移植为治疗角膜盲的主要手段,而角膜移植排斥则是决定角膜植片存活时间和病人术后视力的关键.角膜得益于其特殊的眼前节"免疫赦免"状态,使得角膜移植能够在众多器官移植中享有极低的排斥率,然而排斥反应发生的风险依然存在.当机体处于遗传物质异常的...

            【关键词】 遗传性疾病,先天性角膜移植

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            【中文期刊】 潘飞  姚玉峰  等 《浙江大学学报(医学版)》 2011年40卷3期 321-326页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的:探讨Fleck角膜营养不良的临床特征和共焦显微镜下角膜各层组织的形态学改变.方法:对来自2个不同家系的9例(18只眼)Fleck角膜营养不良患者进行裂隙灯显微镜、角膜知觉及共焦显微镜检查,应用NAVIS软件测量和分析角膜各层细胞、神经...

            【关键词】 角膜营养不良,遗传性/理学Fleck角膜营养不良/理学角膜/细胞学

            浏览:522 被引:1 下载:226
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            【中文期刊】 王琪  肖迎  等 《山东大学学报(医学版)》 2009年47卷10期 130-133页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 观察Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)中角膜上皮细胞的凋亡现象,探讨凋亡在RBCD发病机制中可能的作用.方法 2家系中4例RBCD惠者(经基因检测均明确为TGFB Ⅰ基因R124L突变),取其板层或穿透性角膜移植术后的...

            【关键词】 角膜营养不良遗传性凋亡

            浏览:104 被引:0 下载:6
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            【中文期刊】 王琪  肖迎  等 《山东大学学报(医学版)》 2009年47卷10期 130-133页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 观察Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)中角膜上皮细胞的凋亡现象,探讨凋亡在RBCD发病机制中可能的作用.方法 2家系中4例RBCD惠者(经基因检测均明确为TGFB Ⅰ基因R124L突变),取其板层或穿透性角膜移植术后的...

            【关键词】 角膜营养不良遗传性凋亡

            浏览:92 被引:0 下载:8
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            【中文期刊】 温跃辉  《眼科新进展》 2006年26卷7期 513-513页ISTICPKUCA

            【摘要】 <篇首> Reis-Büicklers角膜营养不良(RBCD)是一种较罕见的常染色体显性遗传性疾病[1].关于中国患者RBCD的病例报道极少[1].我院于2006年3月20日发现一家系7例患者.现报告如下.

            【关键词】 角膜营养不良遗传性疾病

            浏览:202 被引:1 下载:14
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            【中文期刊】 马云霞  张红  《第三军医大学学报》 2001年23卷6期 649,651页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 <篇首>家庭性Messmann角膜营养不良,是一种较为少见的常染色体显性遗传性角膜疾病。国内曾有报告,但布依族家系尚未见报告,我的所见布依族 Messmann角膜营养不良家系4代,7例,现报告如下。

            【关键词】 角膜营养不良遗传性疾病家系

            浏览:188 被引:0 下载:4
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            【中文期刊】 郝友娟  孙玉春  《眼科新进展》 1999年1期 61页ISTICPKUCA

            【摘要】 <篇首> 1 临床资料先证者,男,71a,因"左眼疼痛,异物感2d"于1995年10月9日就诊.检查:视力右眼4.5,左眼3.6,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间...

            【关键词】 角膜营养不良遗传性疾病家系分析

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            【中文期刊】 付梦军  张浩润  等 《国际眼科杂志》 2017年17卷10期 1932-1935页ISTICCA

            【摘要】 目的:探讨Reis-Bucklers角膜营养不良的组织病理学改变.方法:取1家系中3例3眼Reis-Bucklers角膜营养不良患者角膜移植术后的病变角膜,3眼的1/2角膜组织行HE、PAS、刚果红、Masson、阿辛蓝染色后光学显微镜观察...

            【关键词】 Reis-Bucklers角膜营养不良遗传性理学

            浏览:108 被引:0 下载:97
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            【中文期刊】 曾汉玫  《临床误诊误治》 2009年22卷2期 72-72页ISTICCA

            【摘要】 <篇首> 1 病例资料[例1]先证者,男,69岁.因无明显诱因双眼流泪、红肿2周就诊.曾应用抗菌及抗病毒眼药水滴眼治疗2周,症状无好转.

            【关键词】 角膜营养不良遗传性误诊

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