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【中文期刊】 林智 李建萍 《中国现代神经疾病杂志》 2019年19卷1期 64-67页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 女性,16岁,中学生,因双下肢麻木、无力20 d,于2016年2月25日入院.患者20 d前无明显诱因出现双下肢麻木、无力,表现为双侧大腿外侧麻木,蹲起困难,逐渐加重至需手撑扶方能站起,无行走不稳,无上肢感觉和运动异常,无“手套-袜套...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病; 格林-巴利综合征; 病例报告;
【中文期刊】 刘晴 陈海 等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷2期 123-127页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结以臂丛神经损害为首发症状的遗传性压力易感性周围神经病的临床表型和基因突变特点.方法与结果 男性患者,46岁,急性起病,主要表现为左侧肩部不适感伴左上肢无力2月余;实验室和影像学检查无特殊;神经电生理学提示四肢广泛性神经传导异常,以...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病; 疾病遗传易感性; 臂丛;
【中文期刊】 贾志荣 孙葳 等 《中华神经科杂志》 2007年40卷8期 525-529页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及5例家系患者进行神经传...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病; 电生理学; 神经传导;
【中文期刊】 张付峰 唐北沙 等 《中华神经科杂志》 2006年39卷7期 440-443页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究经基因诊断确诊的遗传性压迫易感性神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure palsies,HNPP)患者的临床特点和电生理特征.方法 对来自4个家系的5例HNPP患者...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病; 膜蛋白质类; 基因缺失;
【中文期刊】 刘冬柏 张剑宇 等 《中国基层医药》 2013年20卷18期 2782-2783页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)的临床神经电生理改变.方法 对1个HNPP家系的先证者及4例家系患者进行神经传导速度检测,并对先证者进行病理组织学检查.结果 先证者正中神经、尺神经、腓肠神经感觉神经传导速度(SCV)均减慢;...
【关键词】 遗传性运动和感觉性神经病; 电生理学; 神经传导;