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【中文期刊】 张社卿 乔德丽 等 《罕少疾病杂志》 2005年12卷3期 58-59页
【摘要】 <篇首> 遗传性运动感觉神经病(hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN)包括一组临床和遗传异质性的周围神经疾病.1886年英国的Tooth以及法国的Charcot和Marie几乎同时报道了这类疾...
【关键词】 遗传性运动感觉神经病;
【中文期刊】 张玉林 俞彰 等 《中国临床神经科学》 1999年7卷1期 31-32页 ISTIC
【摘要】 3例遗传性运动感觉神经病,均在儿童早期缓慢起病,呈肌无力及轻微感觉异常,肌电图显示肌肉失神经改变、运动及感觉神经传导速度极度减慢、电镜检查腓肠神经显示髓鞘形成不良或脱失.
【关键词】 遗传性运动感觉神经病; 神经传导速度; 腓骨肌萎缩症;
【中文期刊】 时伊初 沈娜娜 等 《徐州医科大学学报》 2021年41卷8期 559-563页 ISTICCA
【摘要】 目的 通过收集一个罕见的近端优势型遗传性运动感觉神经病(HMSN-P)家系的患者临床资料,结合原肌球蛋白受体激酶融合基因(T FG)突变位点对其临床特征进行分析总结.方法 收集在徐州医科大学附属医院首诊的H M S N-P家系先证者及其家系...
【关键词】 近端优势型遗传性运动感觉神经病; TFG基因; 腓骨肌萎缩症;
【中文期刊】 王雅丽 姜贵捃 等 《按摩与康复医学》 2018年9卷11期 42-43页
【摘要】 本文通过带刃针松解局部结节及高张力组织并配合全身筋膜手法调理治疗腓骨肌萎缩1例,通过20次治疗后,在临床上取得了很好的疗效.
【关键词】 腓骨肌萎缩症/遗传性运动感觉神经病; 带刃针松解; 筋膜手法;
【中文期刊】 温晓华 《中国医药导报》 2008年5卷18期 160-161页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征.方法:分析14例患者的临床特征、鉴别诊断、电生理和自腓肠神经活检的光镜和电镜观察情况.结果:本组14例均为HMSN Ⅰ型患者,发病年龄5~37岁;以缓慢双下肢远端无力和萎...
【关键词】 遗传性运动和感觉神经病; 临床; 电生理;
【中文期刊】 苏羽 刘玲春 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷3期 283-289页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1个携带 DNAJB2基因c.91C>T(p.His31Tyr)纯合变异的远端遗传性运动神经病(dHMN)合并早发型帕金森病的家系。先证者病程早期表现为远端肢体无力、萎缩,10余年后出现了帕金森症状,神经电生理检查提示存在运动...
【关键词】 遗传性运动感觉神经病; 夏科-马里-图斯病; 肌萎缩,脊髓性;
【中文期刊】 白文博 李贵民 等 《中国临床研究》 2021年34卷2期 208-212页 ISTICCA
【摘要】 目的 评估个体化手术方案对于遗传性运动感觉神经病(HMSN)引起的柔韧性高弓内翻足的临床疗效.方法 回顾性分析足踝外科2013年4月至2019年3月收治的HMSN柔韧性高弓内翻足患者共17例(26足)的临床资料,患足均采用个体化的软组织手术...
【关键词】 遗传性运动感觉神经病; Charcot-Marie-Tooth疾病; 高弓内翻足;
【中文期刊】 叶静 贾建平 等 《中华物理医学与康复杂志》 2002年24卷6期 337-339页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的探讨遗传性运动和感觉神经病(HMSN)的临床、电生理和病理特征.方法通过家系调查和病例收集,分析HMSN的遗传形式、临床特征性症状和体征以及合并症、鉴别诊断,部分病例做了电生理和腓肠神经活检 的光镜和电镜观察. 结果本组32例均为HMS...
【关键词】 遗传性运动和感觉神经病; 临床; 肌电图;