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【中文期刊】 刘洪泱 徐薛芬 等 《中国神经精神疾病杂志》 2022年48卷4期 218-224页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨遗传性弥漫性脑白质病变合并球状轴索(hereditary diffuseleukoencephalopathy with spher-oids,HDLS)临床及影像学特点,为临床正确诊断HDLS提供思路.方法 回顾性分析2012年...
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【中文期刊】 代丽芳 刘婷红 等 《中华实用儿科临床杂志》 2025年40卷7期 526-532页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨儿童药物难治遗传性运动障碍的临床表现及脑深部电刺激术(DBS)的疗效。方法:病例系列研究。回顾性分析2018年7月至2024年4月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和功能神经外科诊治的20例行DBS治疗的药物难治遗传性运动障碍患...
- 概要：
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【中文期刊】 曾国熙 《中国实用神经疾病杂志》 2007年10卷9期 135-136页ISTIC
【摘要】 <篇首> 1 临床资料患者女,19岁,汉族,因行走不利9年、伴四肢抖动5年于2006-11-20入院,既往体健,家族中无同样患者,于9年前不明诱因出现走路僵硬、渐出现足内翻、脚跟不能着地,曾在我院骨科行脊柱(颈、胸、腰椎)MRI扫描,未见异常.
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；遗传性运动障碍；多巴制剂；
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【中文期刊】 孙彦华 王昕 等 《中国实用医药》 2008年3卷7期 32-33页
【摘要】 目的 探讨认识Kartagener's综合征的临床和影像学特征.方法 回顾分析15例Kartagener's综合征的临床资料,其中男9例,女6例,平均22.8岁,分析其临床、实验室及影像学特点.结果 Kartagener's综合征是一种少见...
【关键词】 Kartagener's综合征；纤毛运动障碍；遗传性疾病；
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- 方法：
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【中文期刊】 刘桃桃 刘晓黎 等 《中华神经科杂志》 2023年56卷4期 392-403页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨肾上腺脊髓神经病（AMN）患者的临床及遗传学特点。方法:回顾性收集并分析2008年5月至2022年8月在上海交通大学医学院附属第六人民医院就诊并经基因检测确诊的AMN患者的临床资料，对不同基因突变类型患者的临床特征进行比较。使用L...
【关键词】 肾上腺脑白质营养不良；脑白质病；遗传性疾病；
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【中文期刊】 杨海波 曹自强 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 662-666页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善，甚至治疗后出现戏剧性的...
- 概要：
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【中文期刊】 张俊涛 周炼红 等 《中华眼科杂志》 2013年49卷7期 621-626页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增...
- 概要：
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【外文期刊】 Brodsky MC ; 《Ophthalmology》 1998年105卷4期 717-725页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Albinism;Oculocutaneous;Cranial Nerves;
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【中文期刊】 李恒 张明 等 《医学影像学杂志》 2024年34卷7期 144-147页ISTIC
【摘要】 肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组原发于肌肉组织的遗传性变性疾病,其临床特征为缓慢进行性加重的肌无力、肌肉萎缩以及不同程度的运动障碍,肌肉萎缩是由脂肪浸润导致的.Dixon水-脂分离技术能精确定量肌肉脂肪含量,...
【关键词】 肌营养不良症；Dixon水-脂分离技术；磁共振成像；
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