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【中文期刊】 杨海波 曹自强 等 《中华实用儿科临床杂志》 2020年35卷9期 662-666页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展最为迅速的一种新的治疗方法。许多运动障碍病患者经过DBS治疗后主要临床症状得到显著改善，甚至治疗后出现戏剧性的...
- 概要：
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【中文期刊】 张俊涛 周炼红 等 《中华眼科杂志》 2013年49卷7期 621-626页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 筛查先天性眼外肌纤维化综合征(CFEOM)伴胼胝体发育不良一家系的致病基因.方法 对收集到的先天性眼外肌纤维化综合征伴胼胝体发育不良一家系(3代共11例,其中4例发病)进行临床研究以及头颅和眼眶部的MRI检查；然后采用聚合酶链反应扩增...
- 概要：
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【中文期刊】 王昊 徐保平 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷4期 306-308页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 原发性纤毛运动障碍(PCD)是由纤毛运动异常引起的一组基因遗传性疾病,常在儿童期以呼吸道症状起病,表现为反复呼吸道感染、慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、支气管扩张等.透射电镜检查纤毛结构是诊断PCD的金标准,纤毛摆动频率及摆动形式、鼻...
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【中文期刊】 笪宇威 张新卿 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷11期 795-796页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Leber遗传性视神经病(LHON)是母系遗传的线粒体疾病,以急性或亚急性双侧视力损害为特点,通常双眼先后发生,可伴有中心视野暗点.大多数患者没有其他神经系统表现,头颅MRI正常,出现运动障碍,癫痫、智能减退或周围神经病的患者少见[1].近...
- 概要：
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【中文期刊】 张环环 刘春丽 等 《吉林大学学报（医学版）》 2011年37卷4期 749页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 中心性巨细胞肉芽肿(central giant cell granuloma,CGCG)由Jaffe首次命名,发病率为百万分之十一,好发于上下颌骨,上下颌骨发病率之比＜1:2,上颌发病部位多位于尖牙之前,原发生于副鼻窦者罕见.CGCG常为单...
- 概要：
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【中文期刊】 杜婴 刘睿 等 《中华神经科杂志》 2011年44卷6期 438-439页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种少见的可以治疗的常染色体遗传性运动障碍疾病,患病率约为0.5/100万,发病年龄多在1～12岁,占儿童和青少年原发性肌张力障碍的5%～10%,少数成年期发病.
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【中文期刊】 陈晓燕 李啸 《第三军医大学学报》 2010年32卷21期 2317,2332页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 多巴反应性肌张力障碍(dopa-resposive dysto-nia,DRD)是一种少见的遗传性慢性运动障碍性疾病[1],对左旋多巴治疗反应明显.早期诊治,可使患者保持完全正常的生活质量.现将新桥医院2009年5月收治的1例报告如下...
【关键词】 多巴反应性肌张力障碍；治疗；
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【中文期刊】 金莉蓉 金建军 等 《中华神经科杂志》 2010年43卷1期 76页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 目前已知与血清铜蓝蛋白(serum ceruloplasmin,sCP)降低或缺乏相关的神经系统疾病有Wilson病(Wilson's disease,WD)、遗传性铜蓝蛋白缺乏症(hereditary aceruloplasmine...
- 概要：
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【中文期刊】 中华医学会神经病学分会帕金森病及运动障碍学组 《中华神经科杂志》 2009年42卷8期 571-572页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 原发性震颤(essential tremor,ET)也称特发性震颤,是一种常见的运动障碍性疾病,临床上以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点,可伴有头部、口面部或声音震颤,30%～50%的ET患者有家族史.传统观点认为ET是良性、家族遗...
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【中文期刊】 吴晔 姜玉武 等 《中华儿科杂志》 2007年45卷2期 115-120页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法.方法 对9例临床诊断为该病的患儿的临床及头颅影像学特点、实验室检查等进行分析,结合病例对该病进行综述介绍.结果 (1)临床表现:9例中8例出现神经系统症状和体征,1例仅有MRI异常.发病时间...
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