换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 9
- 2
- 4
- 2
- 1
- 1
- 4
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 唐玥 孔元原 《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 514-523页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病.患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大.本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治...
【关键词】 新生儿筛查；遗传性酪氨酸血症Ⅰ型；琥珀酰丙酮；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨飞 陈超丽 等 《精细石油化工》 2021年38卷3期 82-84页
【摘要】 依据起始物料的不同介绍了以2-硝基-4-三氟甲基苯胺、2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸为原料制备尼替西农的合成路线,其中,以2-硝基-4-三氟甲基苯甲酸经氯化反应与1,3-环己二酮缩合制备尼替西农较优,该路线具有反应条件温和、避免有毒有害试剂、...
【关键词】 尼替西农；遗传性酪氨酸血症；4-羟基苯丙酮酸脱氢酶；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王玉娟 王一淳 等 《菏泽医学专科学校学报》 2020年32卷3期 93-94页
【摘要】 患儿女,生后19天,因"皮肤黄染15天来诊.系第1胎第1产,妊娠41+1周,选择性剖宫产儿,羊水、脐带及胎盘未见异常,生后无窒息,体重3920g.生后母乳喂养,吃奶差,反应一般,哭声稍弱.无发热、呕吐、腹泻及抽搐、尖叫,无特殊气味等情况.查...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 纪伟 田国力 等 《中国医师杂志》 2025年27卷1期 76-80页ISTICCA
【摘要】 目的:探讨遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-Ⅰ)在上海部分地区的筛查，分析临床、遗传学特点及预后，同时总结国内外报道中国患儿病例的相关特点。方法:回顾性分析2010年12月—2023年5月在上海市儿童医院新生儿筛查中心经串联质谱遗传代谢病筛查结合...
【关键词】 新生儿筛查；遗传性酪氨酸血症Ⅰ型；Neonatal screening；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周志华 王训 等 《安徽医学》 2012年33卷10期 1328-1331页ISTIC
【摘要】 目的 结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点.方法 通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1 例HT1 患者,结合文献资料,分析HT1 的临床特点、发病机制以及...
【关键词】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型；血尿氨基酸分析；棘红细胞；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 唐文燕 《江西医药》 2012年47卷8期 715-716页CA
【摘要】 遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type,HT)属常染色体隐性遗传,发病率约为1/10万,为酪氨酸在人体体液及组织中积聚所致,可分为3型.其中遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)最为常见,又称肝肾型酪氨酸血症,是...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：栗楠 导师：赖良学 中国科学院大学 生物学 发育生物学（博士） 2020年
【摘要】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型（Hereditary tyrosinemia type1，HT-Ⅰ）是由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（fumarylacetoacetate hydroxylase，FAH）缺失所导致的一种常染色体隐性遗传代谢疾病。FAH参...
【关键词】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型 ； 基因疗法 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 顾鹏 刘闻 等 《中国比较医学杂志》 2018年28卷12期 119-123页ISTICPKUCA
【摘要】 I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：李黎 导师：赖良学 中国科学院大学 生物学 发育生物学（博士） 2017年
【摘要】 遗传性酪氨酸血症1型(Hereditary tyrosinemia type1，HT1)是由酪氨酸代谢途径中最后一步水解酶富马酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydroxylase，FAH)缺乏引起的严重的人类常染...
【关键词】 遗传性酪氨酸血症1型 ； 兔模型 ；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 谢利娟 朱建幸 等 《中国当代儿科杂志》 2008年10卷1期 31-34页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 提高临床医生对非特异性临床表现的遗传性代谢病的认识,并通过实验室检查早期诊断、早期治疗,减少后遗症.方法 对2003年6月1日至2006年9月30日期间入住上海交通大学医学院附属新华医院儿内科病房的132例非特异性临床表现的高危儿,在...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
