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【中文期刊】 宗艳芳 刘威 等 《上海医学》 2025年48卷7期 450-458页ISTICCA
【摘要】 目的 总结儿童遗传性原发性心律失常综合征(IAS)植入型心律转复除颤器(ICD)植入术后的管理经验.方法 本研究为回顾性研究,选取2017年3月—2024年12月上海市儿童医院心内科收治的临床诊断为IAS且植入ICD的10例患儿的临床及随访...
【关键词】 儿童；遗传性原发性心律失常综合征；长QT间期综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蒋培培 刘晓林 等 《临床心电学杂志》 2025年34卷1期 37-38,40页ISTIC
【摘要】 患儿,女,14岁.因"发作性抽搐5年"于2021年6月22收入本院儿科.患儿于5年前无明显诱因出现抽搐.主要表现为意识不清,双眼凝视、双手紧握,四肢瘫软,发作中有二便失禁,在外院已行头颅CT、脑电图检查均无异常.
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 王一斐 李庆 等 《中国医学前沿杂志（电子版）》 2024年16卷7期 91-96页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性心律失常是因单基因或多基因突变影响心肌离子通道或心肌结构进而影响心肌电生理特征的一类疾病,是导致心律失常乃至心源性猝死的一类重要原因.目前的主要治疗方案包括通过抗心律失常类药物、除颤器植入及手术等改善症状及降低猝死风险,但均无法阻止疾...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 杨雅 何娟 等 《山西医科大学学报》 2024年55卷10期 1369-1372页ISTICCA
【摘要】 兰尼碱受体2(ryanodine receptor 2,RyR2)是广泛分布于心肌细胞肌质网上的钙离子释放通道,参与了心肌细胞的电活动[1],因此兰尼碱受体2的异常与心律失常发作密切相关.近期我科收治了1例兰尼碱受体2基因突变致心律失常发作...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王英 叶佳纯 等 《心电与循环》 2024年43卷2期 107-112,后插4页
【摘要】 目的 探讨热休克蛋白90(Hsp90)对人类ether-a-go-go相关基因(hERG)-A561V通道蛋白转运及通道功能影响的研究.方法 构建野生型(WT)、突变型(A561V)、杂合型(WT/A561V)细胞模型,采用蛋白质印迹法检测...
【关键词】 热休克蛋白90；遗传性长QT综合征；人类ether-a-go-go相关基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 舒俊杰 陈红羽 等 《昆明医科大学学报》 2022年43卷6期 154-158页ISTICCA
【摘要】 基因突变导致的心脏离子通道疾病被认为是引起不明原因猝死的首要死因,长QT综合征作为最常见的心脏离子通道疾病之一,其致病基因突变在各类SUD中被不断报道.利用全细胞膜片钳技术进行心脏离子通道功能验证对于评估基因突变的致病性、明确SUD死者的死...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 宋文华 谢家伟 等 《实用心电学杂志》 2022年31卷1期 28-31页
【摘要】 随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高.潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来,导致遗传性心脏病的诊断趋于复杂化和延迟化.随着机器学习等新技术的开发和应用,人工智能成为个性化医学、医学成像和疾病诊...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黄晓燕 王英 等 《心电与循环》 2021年40卷1期 35-39页
【摘要】 目的 探讨E-4031对遗传性长QT综合征人类ether-a-go-go相关基因(hERG)通道功能的影响.方法构建杂合型WT/G572R-hERG细胞株,根据E-4031是否干预分为观察组和对照组.Western bIot检测两组hERG...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘艳 张新霞 等 《中国循环杂志》 2000年15卷4期 254-256页ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性长QT间期综合征(LQTS)是儿童和年轻人发作性晕厥和心源性猝死的主要原因之一,本文结合新近文献,对遗传性LQTS的分子遗传机制、离子通道生理病理改变、临床表现、诊断标准及治疗原则的最新研究予以总结.
【关键词】 遗传性长QT间期综合征；变异基因；动作电位；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张东 董颖 等 《实用心电学杂志》 2020年29卷5期 373-376页
【摘要】 长QT综合征(long QT syndrome,LQTS)又称复极延迟综合征,是指在心电图上表现为QT间期延长,临床上表现为心悸、晕厥且易产生恶性室性心律失常甚至心脏性猝死的一组综合征.LQTS根据病因可分为遗传性QT间期延长综合征和获得性...
- 概要：
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