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            【中文期刊】 姜武  梅伟健  等 《中国肿瘤临床》 2022年49卷23期 1196-1200页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 家族遗传性结直肠癌是一类由于基因胚系变异导致的疾病,其中最常见的是Lynch综合征,也被称为遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC).近年来随着对基因组认识的...

            【关键词】 Lynch综合征遗传性息肉病结直肠类Lynch综合征

            浏览:68 被引:1 下载:41
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            【中文期刊】 张升瑞  隋春阳  等 《医学研究生学报》 2017年30卷9期 963-967页ISTICPKU

            【摘要】 目的 结肠癌类型不同,其临床特征及预后存在较大差异.文中分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC) 与散发性结肠癌在临床特点以及生存率等差异,为结肠癌患者的诊治提供理论依据. 方法 回顾性分析沈阳医学院附属中心医院2007年1月至2012年...

            【关键词】 结肠遗传性息肉病结直肠散发性

            浏览:250 被引:15 下载:32
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            【中文期刊】 李晓鸥  李成林  等 《实用医学杂志》 2013年29卷14期 2279-2280页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的:探讨对遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系中错配修复(MMR)基因突变携带者进行结肠镜随访监测的临床意义.方法:回顾性分析2002年1月至2008年10月对43个HNPCC家系中的97例突变携带者进行结肠镜的随访监测的结果,并对...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠结肠镜随访监测

            浏览:276 被引:2 下载:21
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            【中文期刊】 罗岳西  彭勇  等 《临床与实验病理学杂志》 2013年29卷12期 1317-1319页ISTICPKUCA

            【摘要】 目的 观察MLH1、MSH2、PMS2和MSH6蛋白在子宫内膜癌中的表达,探讨其在筛选遗传性非息肉病性大肠癌(hereditary nonpolyposis colortal cancer,HNPCC)家系中的作用.方法 采用免疫组化SP法...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠子宫内膜错配修复蛋白

            浏览:347 被引:6 下载:98
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            【中文期刊】 管莎莎  戴广海  《中国医学科学院学报》 2012年34卷3期 293-297页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 遗传性非息肉病性结直肠癌( HNPCC)是一种常染色体显性遗传性疾病,其分子遗传学基础为错配修复基因的种系突变和微卫星不稳定,本文总结了HNPCC的分子生物学基础和临床病理特征.

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠错配修复

            浏览:245 被引:3 下载:94
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            【中文期刊】 王瑜  杨磊  等 《南方医科大学学报》 2009年29卷12期 2397-2400页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 分析遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系临床及病理特点.方法 收集符合Amsterdam标准Ⅱ的8例HNPCC家系资料,绘制家系图谱.结果 HNPCC发病率为1.59%,8个HNPCC家系总发病人数为31例,其中结直肠癌患者为2...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠Amsterdam标准先证者

            浏览:188 被引:1 下载:16
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            【中文期刊】 钟文明  刘晓娟  等 《中国卫生统计》 2009年26卷2期 143-146页ISTICPKUCSCD

            【摘要】 目的 通过诊断试验Meta分析,综合评价IHC和MSI对HNPCC的诊断效果.方法 通过检索Pubmed、Medline、Ovid等数据库,获得有关IHC或MSI筛查HNPCC的文献,提取相关数据;采用SAS 8.02进行诊断试验Meta分...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠Meta分析错配修复

            浏览:397 被引:5 下载:119
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            【中文期刊】 刘合利  晏仲舒  等 《中南大学学报(医学版)》 2009年34卷8期 757-761页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 组的发病年龄早,近段大肠癌比例高,易于合并多发癌,肿瘤高分化类型所占比例高(P<0.05).MLH1和 MSH2 表达缺失率高于对照组(P<0.05).HNPCC组中1/3的病人接受了大肠次全切除术,预后与散发大肠癌相当(P>0.05).结...

            【关键词】 遗传性息肉病大肠错配修复基因大肠次全切除

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            【中文期刊】 徐烨  蔡三军  等 《中国癌症杂志》 2006年16卷2期 128-131页ISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 背景与目的:遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC)是常染色体显性遗传综合征,国外报道90%的HNPCC肿瘤表现为微卫星不稳(microsatellite i...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠

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            【中文期刊】 张宏  盛剑秋  等 《中国医学科学院学报》 2006年28卷6期 837-839页MEDLINEISTICPKUCSCDCA

            【摘要】 目的 了解中国人遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系hMSH2和hMLH1基因大片段缺失特点.方法 采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)技术和GeneMapper分析技术检测17个HNPCC家系先证者hMSH2和hMLH1基因种系大...

            【关键词】 遗传性息肉病结直肠大片段缺失多重连接依赖的探针扩增

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