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【中文期刊】 刘嘉 丁艳 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2022年36卷1期 27-31页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个非综合征性遗传性耳聋家系进行遗传学分析,查找该疾病的致聋性突变.方法:对该耳聋家系成员进行病史采集、听力、视力、基因组全外显子测序法检查分析,Sanger测序验证.结果:在MYO7A基因发现两个突变位点,分别为c.1183C＞T...
【关键词】 MYO7A基因；非综合征性遗传性耳聋；基因测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓宙 陈森 等 《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 2021年35卷3期 229-233,237页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:研究2例非综合征性耳聋(NSHL)患儿的致病突变基因.方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3～5 mL外周静脉血,建立基因组DNA文库,使用高通量测序平台进行突变检测,测序结果和人类基因组序列(GRCh) 3...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 余红 杨晶群 等 《中国优生与遗传杂志》 2019年27卷8期 986-987,999页ISTIC
【摘要】 目的 了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率.方法 对1 5 7例耳聋患儿,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点.结果 15...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：朱玲 导师：张瀛 昆明医学院 昆明医科大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2007年
【摘要】 目的：对遗传性非综合征性耳聋一家系人群中GJB2基因的突变位点、突变频率、突变形式进行研究，并与非家系耳聋及正常人群进行对比研究。方法：选择患者家系3代共34人进行研究，其中耳聋患者6人，均为语前感音神经性耳聋，不伴有其它器官系统的异常。以...
【关键词】 遗传性非综合征性耳聋 ； GJB2基因 ；
- 概要：
- 方法：
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【学位论文】 作者：孟玮 导师：张瀛 昆明医学院 昆明医科大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（硕士） 2006年
【摘要】 目的研究云南省彝族聚居区遗传性非综合征性耳聋人群中GJB2基因突变位点、突变频率，及二者与汉族耳聋人群的差异。方法对云南省彝族耳聋高发人群进行抽样调查及问卷调查；选择彝族6-20岁先天性或具有遗传性非综合征性耳聋家族史的耳聋患者及遗传家族部...
- 概要：
- 方法：
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