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【中文期刊】 吴继懋 黎立 《中国骨与关节杂志》 2023年12卷10期 785-790页ISTICCA
【摘要】 遗传性多发性骨软骨瘤 ( hereditary multiple exostoses,HME ),又叫骨干续连症、遗传性多发性外生骨疣等,是一种以长骨干骺端出现多个良性软骨帽肿瘤为特征的常染色体显性遗传病 [1].目前认为 HME 主要是由...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；上肢畸形,先天性；骨软骨瘤；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 汤莹 郑德柱 等 《北京大学学报（医学版）》 2013年45卷6期 906-909页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:鉴定一个多发性骨软骨瘤(hereditary multiple osteochondromas,HMO)家系的致病基因突变,并对该家系中的1个高危胎儿进行产前诊断.方法:采用PCR反应和扩增产物直接测序技术对家系先证者及其家系成员EX...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；EXT1基因；突变；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 钟良英 丁红珂 等 《中国病理生理杂志》 2011年27卷5期 980-984页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对2个多发性骨软骨瘤(multiple exostoses)小家系中的先证者进行致病基因EXT1和EXT2编码序列的突变检测,寻找致病性突变.方法:应用PCR扩增EXT1和EXT2基因的编码区及外显子-内含子交界区,对产物进行直接测序...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；基因,EXT1；基因,EXT2；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张骥 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷6期 36-38页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童骨干续连症所致前臂畸形的手术方法和疗效.方法 回顾性分析1995年6月至2007年6月,本院收治并有随访的骨干续连症所致前臂畸形患儿共27例.其中采用Ilizarov外同定架进行尺骨延长10例,单臂外同定架进行尺骨延长17例,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙琳 郭东 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷3期 14-16页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结26例因多发性骨软骨瘤导致前臂畸形的手术治疗经验,探讨手术的安全性、疗效及注意事项.方法 采用尺骨截骨Ilizarov技术和骨外固定器逐渐延长尺骨,矫正弯曲,同时牵引桡骨小头复位.在治疗过程中,始终进行腕关节、掌指关节和指间关节的...
【关键词】 尺骨/外科学；外生骨疣,多发性遗传性；前臂/畸形；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孙蔓丽 景登攀 等 《临床小儿外科杂志》 2009年8卷6期 51-52页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨小切口 Anderson-Hynes术治疗小儿肾盂输尿管连接部梗阻(PUJO)的疗效.方法 回顾性分析本院近2年来收治的46例PUJO患儿的临床资料.均采用小切口Anderson-Hynes术治疗.采用经患侧腰部横切口,长约2.5...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 蔡亮 《中国临床医学影像杂志》 2008年19卷12期 910-911页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 病例男,18岁.因"全身多发性包块10年、右下肢跛行1年"入院.患者10年前发现双侧肩关节、膝关节多处硬性包块,但无明显疼痛及功能障碍,包块生长缓慢,并于小时候(具体时间不详)行肩关节包块切除术,效果不佳.1年前自觉走路时右胭窝疼痛并...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；99m锝美罗酸盐；放射性核素显像；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国矫形外科杂志》 2005年13卷3期 169-172页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨遗传性多发性外生骨软骨瘤(hereditary multiple exostosis,HME)的临床及影像学特征,以说明发病部位特点及规律.方法:分析经临床诊断及病理证实的2个HME家系.结果:男性患者占51.6%,女性患者占48...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 屈波 罗卓荆 等 《中国临床康复》 2004年8卷5期 814-816页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 :通过对 1例中国遗传性多发性外生骨软骨瘤 (hereditary multiple exostosis, HME) 家系临床资料的整理及在 EXT1 8q23～ 24.1, EXT2 11p11～ 12的基因编码序列进行突变检测,寻...
【关键词】 外生骨疣,多发性遗传性；聚合酶链反应；基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵英杰 宋辉 等 《中国骨伤》 2019年32卷5期 459-461页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 患者,男,29岁,因左侧肢体无力7年,加重1个月于2016年8月26日来我院脊柱外科就诊.7年前无明显诱因出现左侧肢体无力,以下肢为重,起步及迈步时自觉下肢沉重,手部精细活动受限,同时伴有右侧肢体麻木及胸腹部束带感,无大小便障碍,就诊于当地...
【关键词】 遗传性多发性外生骨疣；脊髓压迫；病例报告；
- 概要：
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