换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 24
- 8
- 2
- 1
- 15
- 6
- 4
- 4
- 3
- 25
- 5
- 5
- 4
- 4
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 刘家怡 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 266-271页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是最常见的单基因遗传性骨病,以反复骨折、骨骼畸形和身材矮小为特点.准确定量评估骨骼表型对判断OI严重程度、制定治疗方案和预测预后有重要意义.目前常用OI表型评估方法,如X线检...
【关键词】 成骨不全； 骨小梁评分； 高分辨外周骨定量计算机体层成像；
【中文期刊】 姜运怡 张浩 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 168-175页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis Imperfecta,OI)是一类以低骨量、骨脆性及骨骼畸形为特征的单基因遗传性骨病,研究其病理生理学机制和有效治疗方法的关键是动物模型的应用.绝大部分 OI由编码Ⅰ型胶原相关基因突变引起,本文总结了 ...
【中文期刊】 胡静 沈敏 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 397-402页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病.现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量.干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有...
【中文期刊】 吴志扬 李炳钻 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2023年16卷5期 521-526页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 遗传性骨病(genetic skeletal disorders,GSD)种类繁多,由于单种疾病发病率低,都属于罕见病,但对于中国人口大国,遗传性骨病有着较庞大的人群,由于其临床表型和遗传异质性明显,临床上常漏诊或误诊.《遗传性骨病分类学》...
【中文期刊】 齐科研 杨锴 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2023年32卷1期 101-108,114页 ISTICCSCDCA
【摘要】 先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病.由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂.根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,...
【中文期刊】 贾海亭 王玉亭 等 《山东医药》 2023年63卷6期 70-73页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结1例肢端发育不全1型患儿临床特征及诊断方法.方法 对1例肢端发育不全患儿临床特征和诊断过程作回顾性分析.结果 患儿主要临床表现为身材矮小、短指(趾)和双下肢不等长.遗传性骨病相关基因测序结果显示,患儿存在PRKAR1A基因第17号...
【中文期刊】 刘家怡 林小云 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷5期 517-522页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 男性骨质疏松症常常被忽视,其诊断和治疗面临挑战.本文报道1例34岁青年男性,轻微外力下发生多椎体压缩性骨折,身高明显变矮,行骨科手术治疗,术后予唑来膦酸、维生素D和钙剂治疗6个月,仍明显腰背痛.经过细致病史采集和体格检查,完善实验室检查、X...
【中文期刊】 梅亚曌 张浩 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 412-418页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以反复脆性骨折和骨骼畸形为主要特征的单基因遗传性骨病,可造成严重的残疾甚至死亡.干细胞治疗是将同种异体间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)...
加载中...
