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【中文期刊】 吴慧潇 王姗姗 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2022年15卷4期 327-335页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 对一个Schmid型干骺端软骨发育不良(Schmid type metaphyseal chondrodysplasia,SMCD)三代家系进行致病基因分析并探讨该突变在SMCD发病机制中的潜在作用,并探索SMCD基因型与表型的关系....
【关键词】 遗传性骨骼发育不良；COL10A1基因突变；生物信息学分析；
- 概要：
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【中文期刊】 林嘉琛 陈伟圣 等 《国际药学研究杂志》 2017年44卷2期 178-185,189页ISTICCA
【摘要】 骨骼发育不良(SD)是一组以全身骨骼生长发育障碍为特征的遗传性骨骼系统疾病,其临床表型具有多样性和复杂性.分子诊断技术可帮助临床医师明确疾病的类型、病因和转归.全外显子组测序(WES)目前作为基因组学中被广泛应用的技术,在SD的致病突变和发...
- 概要：
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【中文期刊】 梁霞 朱银凤 《临床误诊误治》 2004年17卷2期 114-114页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 1 病例资料 [例1] 女,1岁.因咳嗽、发热5天,门诊以"支气管肺炎"收入院.出生以来曾有2次肺炎病史.查体:体重7.8 kg,身长70 cm,头围47 cm,意识清,呻吟,气促,鼻翼搧动,经鼻持续气道正压通气(NCPAP)供氧下,...
- 概要：
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【中文期刊】 齐科研 杨锴 等 《中国组织化学与细胞化学杂志》 2023年32卷1期 101-108,114页ISTICCSCDCA
【摘要】 先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病.由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂.根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵雪婷 漆洪波 《实用妇产科杂志》 2019年35卷1期 27-29页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨骼发育不良是一类影响骨和软骨组成和结构的遗传性疾病,具有多样性和共性,临床表现为各类骨骼组织生长发育异常,如身材矮小、头颅和四肢畸形、脊柱异常等.如患有骨骼发育不良的妇女妊娠,则可能增加围产期发病率和死亡率.而该类患者妊娠没有相应指南,因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 刘怡 李梅 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2013年6卷4期 343-348页ISTICPKUCSCD
【摘要】 成骨不全症又称为脆骨病,是一种以骨骼脆性增加和骨量减少为特征的遗传性疾病.临床表现为反复骨折、蓝色巩膜、听力障碍、牙本质发育不良等.常染色体显性遗传成骨不全主要与骨基质蛋白Ⅰ型胶原合成障碍有关,而常染色体隐性遗传的成骨不全多与Ⅰ型胶原翻译后...
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【中文期刊】 彭慧明(综述) 沈建雄(审校) 《中国骨与关节外科》 2013年6期 558-561页ISTICPKUCSCD
【摘要】 黏多糖病，又称黏多糖贮积症（mucopolysac-charidosis，MPS），是一类因溶酶体内相关的酸性水解酶缺乏或活性降低使黏多糖（也称糖胺聚糖，gly-cosaminoglycan,GAG）无法降解或降解不完全，导致GAG的中间代...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 麻宏伟 姜俊 《中国实用儿科杂志》 2005年20卷8期 451-454页ISTICPKUCSCD
【摘要】 <篇首> 儿童期发生的多种遗传性骨病都会引起生长迟缓,导致身材矮小,常见导致身材矮小的主要疾病有软骨发育不全(ACH),软骨发育低下(HCH),致死性侏儒(TD),假性软骨发育不全(PSACH),多发性骨骺发育不全(MED),脊柱骨骺发育不良(...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李国强 王剑 《国际骨科学杂志》 2017年38卷5期 323-326页ISTIC
【摘要】 遗传性骨病种类繁多,其中严重脊柱发育不良是以严重脊椎异常和独特骨骼形态为特征的异质性骨骼疾病,通常可导致患儿早亡.该疾病组包括软骨成长不全ⅠA型(ACG1A)、蜗牛形骨盆骨骼发育不良、脊椎干骺端发育不良Sedaghatian型(SMDS)、...
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【中文期刊】 许宁 李文亮 等 《昆明医科大学学报》 2014年35卷5期 156-157,167页ISTICCA
【摘要】 神经纤维瘤病是一种全身遗传性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传病,常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良的疾病,发病率为0.000 29％～0.000 33％.肠系膜神经纤维瘤起源于肠系膜组织,可沿着肠系膜生长或早于肠...
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