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【中文期刊】 宋佳 庞咪 等 《中国现代神经疾病杂志》 2021年21卷6期 439-447页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 骨骼肌MRI是检测肌肉病变最清晰、准确的成像技术,近年广泛应用于肌肉病的诊断与随访.越来越多的研究表明,多种肌肉病均有其特定的选择性肌肉受累模式,骨骼肌MRI显示的肌肉受累模式可以为肌肉病的诊断提供重要线索.本文对不同遗传性肌肉病的影像学表...
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【中文期刊】 魏玲格 傅鹏 《河北医科大学学报》 2018年39卷8期 989-992页ISTICCA
【摘要】 遗传性骨骼肌疾病(hereditary skeletal muscle disorders,HSMD)常累及骨骼肌,是导致肌无力、肌萎缩为主要临床表现的一大组疾病,其疾病谱广泛,包括进行性肌营养不良、先天性肌病、先天性肌营养不良、代谢性肌病...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：陈云清 导师：洪道俊 南昌大学医学部 临床医学 神经病学（硕士） 2018年
【摘要】
背景与目的
Dysferlinopathy是一种常染色体隐性遗传性骨骼肌疾病，是由于 DYSF基因突变导致dysferlin蛋白的减少或缺失而致病，其临床具有显著的异质性。其肌肉活检病理典型的表现是肌纤维直径变异增大，结缔组织增生...
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【学位论文】 作者：张丽 导师：胡静 河北医科大学 临床医学 神经病学（博士） 2014年
【摘要】 遗传性骨骼肌疾病属于单基因遗传病，遗传方式包括:常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，AR)、常染色体显性遗传(autosomaldominant inheritance，AD)、X连锁遗传(X-...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【学位论文】 作者：赵哲 导师：胡静 河北医科大学 临床医学 神经病学（博士） 2012年
【摘要】 遗传性骨骼肌疾病遗传方式多样，包括：常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance，AD)、常染色体隐性遗传(autosomalrecessive inheritance，AR)、X连锁遗传(X-linked...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郑奎 刘露 《中国当代儿科杂志》 2023年25卷4期 425-430页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是儿童中最常见的单基因遗传性心肌病.肌节基因[β-肌球蛋白重链(cardiac beta-myosin heavy chain,MYH7)、MYBPC3等基因]突...
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- 结论：
【中文期刊】 李颖 漆学良 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 813-820页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 回顾分析1例遗传性肌病伴早发呼吸衰竭患者症状与体征、组织病理学及基因型特征.方法 与结果 患者为26岁女性,以双上肢近远端、双下肢远端肌无力伴肌肉疼痛症状发病,伴典型日间及夜间呼吸衰竭症状;血清肌酸激酶(258 U/L)、肌酸激酶同工...
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【中文期刊】 何一曼 顾鸣敏 《遗传》 2017年39卷10期 877-887页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 栾兴华 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 2010年10卷5期 578-582页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 在遗传性骨骼肌疾病中有一些以包涵体或蛋白质沉积为病理学特征的疾病被逐渐认识,由于共同的组织病理学特点即出现结蛋白(DES)的沉积而被命名为"结蛋白病"或"结蛋白相关肌病(DRM)".随后的研究结果发现,这些沉积物中还存在其他蛋白质的聚...
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【中文期刊】 袁云 《中国现代神经疾病杂志》 2007年7卷2期 116-119页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 <篇首> 代谢性肌病是一组常被临床误诊的骨骼肌疾病,需要进行病理学和酶学检查加以确诊.许多遗传性或获得性骨骼肌疾病都与代谢异常有关,遗传性蛋白质代谢异常可以是蛋白质缺乏导致的肌营养不良症,也可以是蛋白质异常增多导致的蛋白聚集性肌病[1].
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