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【中文期刊】 杨立雪 蔡海燕 等 《湖北大学学报（自然科学版）》 2023年45卷5期 649-656页
【摘要】 本研究旨在探究端粒酶RTEL1(regulator of telomere length 1)突变导致遗传性骨髓衰竭综合征发生的机制以及RTEL1 的生物学功能.本研究基于临床上一例男性儿童先天性角化不良患者展开,通过对患者外周血样本进行外...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 端粒酶； RTEL1；
【中文期刊】 田凤艳 李嘉 等 《河南医学研究》 2023年32卷7期 1181-1185页 CA
【摘要】 目的 总结儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的相关基因突变及临床特点.方法 回顾性分析郑州大学第一附属医院收治的6例SDS患儿临床资料,检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库建库至2022年7月的相关文献,总结SD...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 遗传性骨髓衰竭综合征； 核糖体疾病；
【中文期刊】 聂代静 王芳 等 《分子诊断与治疗杂志》 2020年12卷8期 987-990,1013页 ISTIC
【摘要】 2016年版世界卫生组织造血和淋巴组织肿瘤分类中的一大更新是将具有胚系易患因素的髓系肿瘤(MNGPs)列为独立的分类.MNGPs可占骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病的4％～15％.不同的MNGPs内在原因、进展规律和治疗反应各有特征,正确...
【中文期刊】 乔淑凯 徐世荣 等 《中国实用内科杂志》 2008年28卷2期 138-140页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 骨髓衰竭综合征(bone marrow failure syndromes,BMFS)是一组源于造血干和(或)祖细胞损伤的骨髓衰竭疾病,累及血细胞一系或多系(红细胞系、粒-单核细胞系、巨核细胞系).临床可分为遗传性及获得性两类,以获得...
【中文期刊】 刘嵘 师晓东 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2011年16卷2期 66-70,85页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法.方法 对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 临床特征； 基因分析；
【中文期刊】 温贤浩 宪莹 等 《分子影像学杂志》 2017年40卷1期 92-96页
【摘要】 遗传性骨髓衰竭综合征是一组遗传性疾病,虽然它们具有共同的临床特征,但它们也有各自的临床表现,且临床表现多样化,往往容易导致临床误诊或漏诊.虽然这组疾病的临床表现多样化,遗传学改变及基因异常往往是其根源所在,故一旦考虑这组疾病,建议行相关遗传...
【关键词】 遗传性骨髓衰竭综合征； 范可尼贫血； 先天性角化不良；
【中文期刊】 韩雪 沈陶 等 《中华医学遗传学杂志》 2023年40卷8期 939-946页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探索我国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床表型及基因型特征，以供早期诊断参考。方法:以"Shwachman-Diamond综合征""SDS"" SBDS基因""遗传性骨髓衰竭"等为关键词，设定检索年...
【关键词】 儿童； Shwachman-Diamond综合征； 循证医学；
【中文期刊】 谭丽群 傅晓燕 等 《中国当代儿科杂志》 2020年22卷5期 505-511页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为阐明中国儿童Shwachman-Diamond综合征(SDS)的疾病特征,作为临床早期诊断和合理治疗的参考依据,该文通过网络收集历年文献报道的27例中国SDS患儿的临床资料,分析归纳中国儿童SDS流行病学、临床特征和诊治要点,并与国际文献...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 遗传性骨髓衰竭综合征； 罕见病；
【中文期刊】 朱丽丹 张曦 等 《第三军医大学学报》 2020年42卷17期 1730-1734页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,alloHSCT)供者骨髓衰竭基因筛选对成人遗传性骨髓衰竭综合征(inherited bone marro...
【关键词】 骨髓衰竭基因； 遗传性骨髓衰竭综合征； 造血干细胞移植；
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