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关键词=(遗传性Haas型并多指畸形)
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【学位论文】 作者:蒲思宇导师:向波 四川大学 临床医学 外科学(儿外)(硕士) 2021年
【摘要】
目的:
本研究对一个临床表型为Haas型并多指的家系进行基因变异分析,以期明确致病突变及其遗传模式。
材料和方法:
1、通过遗传咨询、临床检查和血液采集,得到该家系的遗传特点、手足照片、影像资料与血液样本,并根...
【关键词】 遗传性Haas型并多指畸形 ; LMBR1基因 ;
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