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【中文期刊】 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2018年19卷12期 935-947,中插2-中插3页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:作为遗传研究中最常用的设计之一,基于家系数据的实验设计因其优势而得到了广泛认可,例如家系数据在人群分层和混合情况下表现出来的稳健性.在疾病风险预测中,研究者对如何基于家系遗传数据,寻找和分析遗传标记的作用非常感兴趣.本研究旨在开发一种...
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【中文期刊】 张括 李金明 《中华医学杂志》 2020年100卷39期 3041-3044页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先证者表型和基因型检测结果对遗传病的精准诊断同样重要。遗传变异的精准解读需借助于基因型数据和表型数据。目前，国际已有多个通过数据共享建立的基因型与表型数据库，但鉴于国际现有数据库尚存在一定的缺陷和不足，其收录的数据无法代表中国人群遗传变异谱...
- 概要：
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【中文期刊】 张括 沈亦平 等 《中华医学杂志》 2019年99卷43期 3372-3377页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传病发病率低,病种多,诊断困难.遗传病的精准基因诊断是患者及家庭疾病管理和治疗的基础.高通量测序技术的发展,大大提升遗传病患者获得基因诊断的预期,但如何建立可靠的下一代测序技术(NGS)检测方法,以及如何对测序数据进行分析和解读,是国内遗...
- 概要：
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【中文期刊】 李贝贝 姜建福 等 《植物遗传资源学报》 2018年19卷2期 338-350页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 利用SSR分子标记技术对314份葡萄品种进行了DNA指纹数据库构建和遗传多样性分析,为葡萄品种鉴定、亲缘关系分析和植物品种权保护提供科学依据.结果表明:9对引物共扩增出199个等位基因,多态性位点为199个,多态性比率达100％,每个标记检...
- 概要：
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【中文期刊】 文海若 宋捷 等 《药物评价研究》 2017年40卷5期 638-641,647页ISTICPKUCA
【摘要】 啮齿类动物骨髓微核试验(in vivo Mammalian Bone Marrow Micronucleus Test)是临床前药物遗传毒性研究标准组合试验之一,在医学、公共卫生、食品和药物安全性评价等领域有巨大应用前景.在GLP条件下确立...
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【中文期刊】 庄静 刘丽娟 等 《中华肿瘤防治杂志》 2017年24卷20期 1440-1447页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 精原细胞瘤是最常见于睾丸的恶性肿瘤,而鬼臼毒素在对其治疗中效果明显,但对于鬼臼毒素的作用机制研究甚少,本研究通过蛋白质互作网络及分子对接技术以期发现鬼臼毒素作用于精原细胞瘤的分子机制.方法 筛选在线人类孟德尔遗传数据库OMIM中的精原...
【关键词】 蛋白质相互作用网络；精原细胞瘤；在线人类孟德尔遗传数据库；
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【中文期刊】 谢国化 沈立松 《中华检验医学杂志》 2017年40卷7期 483-485页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 高通量测序技术逐步发展成熟,临床应用越来越广泛,特别是在无创产前检测、罕见遗传病和肿瘤预防诊断等领域,成为精准医疗不可或缺的技术手段.随着技术进步,长读长单分子测序开始崭露头角,下一代测序朝向单细胞、长读长、低成本和转录组方向发展.由于临床...
【关键词】 高通量核苷酸序列分析；遗传咨询；数据库,事实型；
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【中文期刊】 魏峻玉 周超 等 《中华肿瘤防治杂志》 2017年24卷10期 674-679页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 滑膜肉瘤(synovial sarcoma,SS)是一种来源不明的软组织恶性肿瘤,临床上较少见.随着分子生物学的不断发展,从分子层面了解滑膜肉瘤并发现其相关生物学通路,以此寻找其治疗靶点成为目前研究的热点.本研究通过建立蛋白质相互作用...
【关键词】 滑膜肉瘤；分子生物学；在线人类孟德尔遗传数据库；
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【中文期刊】 宋菁 胡永华 《中华流行病学杂志》 2016年37卷4期 587-592页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 自2003年人类基因组计划完成,到2015年1月美国总统奥巴马宣布启动精准医疗计划,人类初步完成基因组到生物学、生物学到健康、健康到社会的三级跳.作为新型交叉领域,精准医疗的产生和发展离不开生命科学、基础医学、临床医学、流行病学、统计学、社...
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【中文期刊】 夏想厚 梁晨露 等 《中华实验外科杂志》 2020年37卷7期 1215-1217页ISTICCA
【摘要】 目的:利用高通量基因组学及蛋白组学数据集，分析组蛋白甲基转移酶(SETD2)在乳腺癌中的表达及其与临床预后价值。方法:纳入肿瘤蛋白组学数据库(TCPA)、基因预后分析数据库K-M作图及受试者操作特征曲线(ROC)作图数据库乳腺癌相关数据集，...
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