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【中文期刊】 郑敏 麻骏武 《遗传》 2016年38卷4期 300-313页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 痛风是由高尿酸血症引发的一种常见炎性关节炎,受遗传因素和环境因素共同作用.早期研究表明,PRPS1和HPRT1等单基因稀有突变会引起嘌呤合成代谢紊乱,从而引发高尿酸血症和痛风.近年来,全基因组关联分析(Genome-wide associa...
【中文期刊】 高敏 夏青 等 《安徽医科大学学报》 2015年4期 558-561页 ISTICPKUCA
【摘要】 目前认为冠心病( CAD)是一种由多因素交互作用的慢性复杂性疾病，是危害人类健康的重大疾病之一，对CAD遗传机制的研究一直备受关注。近些年，全基因组关联研究( GWAS)的引入使CAD易感基因的研究更加快速、可靠，世界各地的医学研究者应用此...
【中文期刊】 杨英 鲁向锋 《遗传》 2010年32卷2期 97-104页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 近年来全基因组关联研究在世界范围内发展迅猛,研究者应用全基因组关联研究策略发现了一系列疾病的相关基因或变异,将疾病的基因组研究推向一个新的阶段.冠心病是一种由环境因素和遗传因素共同作用导致的复杂疾病,且是世界范围内死亡和致残的首要原因之一,...
【中文期刊】 王玉琢 朱猛 等 《科学大众（科学教育）》 2017年11期 187-188页
【摘要】 恶性肿瘤的发生受到环境因素和遗传因素的共同影响,相同环境暴露下,个体对肿瘤易感程度的差异称为肿瘤遗传易感性.全基因组关联研究(GWAS)是探讨肿瘤等复杂疾病遗传易感机制强有力的工具,所发现的肿瘤遗传易感位点有望成为遗传标志物用于肿瘤风险预测...
【中文期刊】 陈逍天 张羿 等 《中国循证儿科杂志》 2024年19卷6期 420-427页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 一碳代谢循环(OCM)是维持胚胎正常发育的关键信号通路之一,双亲OCM循环通路关键酶基因序列变异与自然流产(SPL)的关系缺乏高质量研究证据.目的 探讨男女双方OCM循环通路关键酶基因序列变异与SPL的关联.设计 前瞻性队列研究.方法...
【中文期刊】 刘彬 和金金 等 《浙江医学》 2024年46卷12期 1339-1344页 ISTICCA
【摘要】 结直肠癌是全球最为常见的消化系统恶性肿瘤,其发生、发展过程受到遗传和环境因素共同作用.多基因风险评分可汇总多个遗传易感位点的效应,提升疾病风险的预测能力.本文就国内外结合多基因风险评分的结直肠癌风险预测模型研究进展作一综述,为优化结直肠癌人...
【中文期刊】 黄文杰 郑心怡 等 《中国临床药学杂志》 2024年33卷6期 425-431页 ISTICCA
【摘要】 目的 寻找更多的肺癌遗传易感位点,筛选肺癌潜在治疗靶点.方法 收集4项全基因组关联研究(涵盖日本、韩国、芬兰和英国人群)的数据,通过R软件(版本4.1.0)进行质量控制后使用METAL软件(Windows平台)分别对东亚人群、欧洲人群和跨种...
【学位论文】 作者： 闫闪闪 导师：裴育芳 苏州大学 公共卫生与预防医学 公共卫生与预防医学（硕士） 2023年
【摘要】 抑郁症、焦虑和双相情感障碍是三种常见的精神疾病，严重影响着人们的正常生活，对个人以及社会都造成了极大的负担。这三种精神疾病受到遗传、环境以及二者相互作用的影响。双生子和家系研究显示，抑郁症、焦虑和双相情感障碍的遗传力分别为30-40％,20...
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