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【中文期刊】 乔煜轩 李英 《国际口腔医学杂志》 2023年50卷2期 217-223页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性牙龈纤维瘤病是一种罕见的口腔遗传疾病,其主要特征为牙龈缓慢渐进性增生,严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康.近年来随着分子生物学发展以及测序技术不断进步,对遗传性牙龈纤维瘤病的研究广泛进入到基因层面.虽然遗传性牙龈纤维瘤病致病机制尚不完...
- 概要：
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【中文期刊】 刘仰 《实用口腔医学杂志》 2019年35卷4期 602-604页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)是一种以牙本质发育缺陷为特征的常染色体显性遗传疾病,可引起牙齿的变色、磨耗和釉质缺损,严重影响患者的咀嚼功能和口腔美观.关于DGI-Ⅱ的发病机制尚未完全明确,如何更好的治疗该疾病成为当前研究的热点.本文对近年...
【关键词】 Ⅱ型牙本质发育不全(DGI-Ⅱ)；遗传疾病；发病机制；
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【中文期刊】 邱佳慧 谭季春 《中国组织工程研究》 2018年22卷17期 2769-2774页ISTICPKUCA
【摘要】 背景:胚胎干细胞是一种多能性干细胞,具有发育的多能性和无限的自我更新能力,广泛应用于生物学领域的各项研究中.目的:对胚胎干细胞的体外培养及人胚胎干细胞构建遗传疾病模型的意义、方法、应用、发展前景进行概述.方法:在标题和摘要中,以"embry...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 孙吉吉 赵晓旭 等 《遗传》 2016年38卷7期 666-673页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 线粒体基因组突变会引发多种线粒体遗传疾病.永生淋巴细胞系和转线粒体细胞系是线粒体遗传疾病研究的重要工具之一.永生淋巴细胞系使特殊遗传信息在细胞水平得以永久保存.转线粒体细胞系技术的发展为线粒体遗传疾病的分子机制研究提供了体外细胞平台.早期转...
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- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 《生理学报》 2007年59卷4期 397-415页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胰腺囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种单基因缺陷导致的致死性遗传疾病,在高加索人种中广泛分布.这种疾病在其它人种的发生率非常低,但据报道大部分人种中发现有该基因的突变.本文对CF发生的分子和病理生理学基本概念进行阐述....
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 陈嘉昌 张红宇 等 《中山大学学报(医学科学版)》 2006年27卷z2期 171-173页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]探索一种对人体无伤害、无痛苦的获取基因组DNA的方法.[方法]比对①获取口腔黏膜细胞的不同途径,②改进的微量血提取试剂盒和常规的碘化钾法提取唾液中的DNA的效果,③经过不同的储存条件、时间梯度所获得的DNA的得率和纯度,④分别以提取...
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【中文期刊】 赵春江 王秋菊 等 《遗传》 2003年25卷3期 333-336页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 论述了遗传性疾病的发病机理和遗传病诊断的途径和策略,着重介绍了人类遗传疾病基因诊断技术的原理和发展状况,对该领域的新成果作了介绍和总结,对发展动向和存在的问题作了简要论述.
- 概要：
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【中文期刊】 杨伟林 吴玲云 等 《浙江中西医结合杂志》 2018年28卷3期 221-223,封4页
【摘要】 家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是由定位于5q21染色体上的APC基因突变导致的一种常染色体显性遗传疾病,其以家族聚集性、结肠及直肠黏膜多发息肉为特征.随着时间发展,FAP患者腺瘤的...
- 概要：
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【中文期刊】 叶秀 夏果 等 《安徽医药》 2011年15卷3期 317-319页ISTICCA
【摘要】 目的 分析鉴定安徽省近十年的遗传性与非遗传性因素所致的病残儿出生缺陷的种类,为出生缺陷防治工作提供科学依据.方法 现场体检、辅助检查、鉴定医生对疾病做出鉴定结论.结果 鉴定病残儿病例为6 021例,男性为5 109例,占84.9%;女性为9...
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- 方法：
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【中文期刊】 刘建国 戚晓昆 等 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 2008年15卷6期 468-469页ISTICCA
【摘要】 <篇首> 随着神经生化、病理以及分子遗传学的发展,越来越多证据表明神经变性病(neurodegenerative disease,NDD)以及神经遗传疾病(neurogenetic diseases,NGD),如Alzhei-trier病(AD...
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