换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 13
- 2
- 2
- 1
- 1
- 1
- 2
- 2
- 2
- 2
- 2
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 周文浩 《临床儿科杂志》 2024年42卷5期 379-383页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着科技的进步,新生儿遗传疾病的筛查与诊断技术已经取得了巨大的飞跃,特别是下一代测序(NGS)技术的应用,极大地提高了临床应用的效率和准确性.然而,面对快速诊断的同时,如何提供有效的治疗手段,改善患儿的总体预后,成为了新的挑战.本文将从中国...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘洋洋 《医学食疗与健康》 2023年21卷21期 193-195,198页
【摘要】 遗传疾病主要是因遗传物质结构、功能发生改变引起的疾病,具有先天性特点,亦可后天发病.临床中为避免遗传疾病的发生,通常采用实验室基因诊断技术进行诊断.文章首先阐述了遗传疾病发病机理,介绍了遗传疾病诊断常用的分子生物学技术,展望了分子生物学诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘洋洋 《医学食疗与健康》 2023年21卷29期 245-246,256页
【摘要】 遗传疾病主要是因遗传物质结构、功能发生改变引起的疾病,具有先天性特点,亦可后天发病.临床中为避免遗传疾病的发生,通常采用实验室基因诊断技术进行诊断.文章首先阐述了遗传疾病发病机理,介绍了遗传疾病诊断常用的分子生物学技术,展望了分子生物学诊断...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘玉彪 许馨 等 《生物技术通报》 2017年33卷6期 39-44页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 基因编辑是一种对基因组及其转录产物进行定点修饰、定向敲除或插入目的基因的基因编辑技术.近年来,基因编辑技术发展日新月异,不仅极大的推动了基因功能研究进程,同时为人类遗传疾病的治疗带来了曙光.综述了CRISPR/Cas9、CRISPR/Cpf...
【关键词】 基因编辑；CRISPR/Cas9；CRISPR/Cpf1；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李春雨 王玉发 等 《吉林大学学报(医学版)》 2004年30卷2期 303-304页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析双侧腕管综合征在一家系中的发病情况及病变特征.方法:通过对先证者的诊断、治疗、随访,并应用病史查询,症状、体征检查及两点区分试验、肌电图检查等方法对一家系6代37人中双侧腕管综合征的发病情况及病变特点进行调查,分析结果并绘制遗传图...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 魏延涛 《特别健康》 2020年5期 101页
【摘要】 病例:患者,女,58岁,因"心悸、乏力7年"入院,患者7年前因无明显诱因出现心悸、乏力,心悸表现为突发、突止,伴有乏力、运动能力下降,至当地医院就诊,诊断为"右心扩大 慢性心力衰竭",经治疗后,症状可以缓解,但仍反复出现上诉症状,为求进一步...
【关键词】 致心律失常性右室心肌病；心脏转复除颤仪；常染色体遗传疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郦芳 江银华 等 《上海口腔医学》 2012年21卷4期 478-480页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 着色性干皮病(xeroderma pigmentosum,XP)是一种临床上较罕见的色素性萎缩性常染色体隐性遗传疾病,主要是由于DNA切除修复功能缺陷,不能有效清除紫外线所致的嘧啶二聚体,从而导致细胞损伤所致.本文报告1例伴口腔颌面部基底细...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
