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【中文期刊】 黄葳 《生物学教学》 2023年48卷4期 90-92页PKU
【摘要】 本文以沪科版新教材中遗传病调查活动的内容为载体,通过不同的调查活动设计,对大概念"遗传信息控制生物性状,并代代相传"进行聚焦.在调查实践活动中,培养学生的生命观念、科学思维、科学探究和社会责任,落实学生核心素养的发展.
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 姚如恩 傅启华 等 《国际检验医学杂志》 2023年44卷17期 2049-2052页ISTICCA
【摘要】 全基因组测序技术以其技术原理和检测范围为主要优势,已经在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测、个体化用药研究等不同场景中展现出强大的应用价值.虽然全基因组测序技术相对于其他基因检测技术拥有更好的诊断效率、检测灵敏度和准确性等特点,但作为新技术必然存...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 刘晓飞 杨淑玉 《生物学通报》 2023年58卷12期 27-31页ISTICCA
【摘要】 从马德隆畸形遗传病的真实案例出发,探讨该遗传病的传递规律及病因,巩固遗传变异的相关知识;进而以第3代试管婴儿技术为手段,引导学生运用所学知识寻找阻断马德隆畸形家族致病基因传递的有效途径.本教学探究通过解决真实情境下的优生优育问题,使学生进一...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李玉欢 李伟 《罕少疾病杂志》 2023年30卷3期 109-112页
【摘要】 罕见病是发病率很低的一大类少见疾病,其中很多疾病为慢性、严重的遗传病,常常危及生命,多数为基因缺陷导致,缺乏有效的治疗方法.基因治疗是一种新型的治疗方法,可利用载体将遗传物质引入靶细胞,通过纠正或补充缺陷基因来治疗或预防罕见病.本文将概述基...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马春丽 扈瑞平 等 《继续医学教育》 2023年37卷3期 29-32页
【摘要】 医学遗传学是连接基础医学与临床医学的学科,是一门应用性强的学科,在现代医学教育体系中发挥着重要作用.医学遗传学中的遗传咨询是遗传病预防的一个重要环节,对于降低遗传病的发病率有着重要意义.文章根据遗传咨询的关心咨询者、尊重自主权、尊重知情权、...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张燕 《生物学教学》 2021年46卷12期 59-60页PKU
【摘要】 分析了关于"卵子死亡"的遗传题中,学生推断遗传病类型的几种思维逻辑,说明教学中基于实证训练学生逻辑思维和合理推理能力的重要性.
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- 结论：
【中文期刊】 宋朝霞 温得中 《吉林医学》 2022年43卷11期 3167-3169页CA
【摘要】 目的:探讨基于案例教学(CBL)的翻转课堂教学模式在医学遗传学"遗传病的治疗"教学中的实施效果.方法:将2018级五年制临床专业学生分为两个教学班:试验组140人,实施CBL联合翻转课堂教学模式;对照组68人,实施传统PPT讲解授课模式.分...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 张彦 孙樱桐 等 《中山大学学报（医学科学版）》 2019年40卷1期 144-149页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 [目的]评价医学外显子组高通量测序技术用于拷贝数变异(CNV)检测的可行性.[方法]两个不相关的遗传病家系案例,患者除了有智力障碍的类似症状外,无其他明显共同点.通过脆性X染色体综合征基因筛查、染色体G显带技术、染色体微阵列技术以及医学外显...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 庄旭 倪文琼 等 《中国医学伦理学》 2019年32卷2期 231-234页ISTICPKU
【摘要】 遗传病是一种因遗传因素而罹患的疾病,其相关并发症对家庭、社会造成了巨大负担,为此,我国曾颁布《异常情况的分类指导标准》对遗传病患者进行了生育限制.但随着辅助生殖技术的发展,遗传病患者的生育禁忌也在不断被打破.通过引入一脊髓性肌萎缩症携带者成...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 胡中立 董卫国 等 《遗传学报》 2002年29卷2期 101-104页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 利用连锁不平衡理论,人类遗传学家已能把影响人类疾病的质量基因定位在小至1cM区域内,有些基因已被克隆出来.罗泽伟等进一步发展统计分析方法检测及估算分子标记与QTL之间的连锁不平衡系数,从而提出了人类复杂遗传病高解析度基因定位的理论策略.以此...
- 概要：
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