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【中文期刊】 刘雯 杨玲 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷8期 1752-1755页ISTIC
【摘要】 通过混合式教学方法,讲授罕见遗传疾病的病因、发病机制、病变过程和临床表型;学习罕见病从亲代传至子代的遗传规律,了解其诊断、治疗和防控的手段、技术.以情景模拟的体验式教学结合虚拟实验开展遗传咨询的实践教学.从而系统地向医学相关专业学生介绍罕见...
- 概要：
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【中文期刊】 王晶晶 《中国城乡企业卫生》 2024年39卷5期 33-35页
【摘要】 聚合酶链反应又被称为扩增体外基因技术,属于临床应用较多的一种体外扩增DNA技术,其具有临床操作简便、特异性强、敏感度高以及得出结果快速等特点.在医学技术高速发展的背景下,聚合酶链反应已经成为了疾病诊断的一种常用技术,是研究、监测和鉴定标本中...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 彭小燕 叶洲杰 等 《中国细胞生物学学报》 2023年45卷3期 364-373页MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 表观遗传学是研究在DNA序列不变的前提下,其他机制异常引起基因表达改变并可遗传的学科.组蛋白甲基化/去甲基化修饰是表观遗传学的重要调控机制之一,是甲基化酶和去甲基化酶动态相互作用的结果,其中H3K9的甲基化和去甲基化是近年来研究最深入的组蛋...
【关键词】 表观遗传；组蛋白去甲基化酶KDM3B；肿瘤；
- 概要：
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【中文期刊】 金玉霞 王璐 等 《中国优生与遗传杂志》 2025年33卷3期 680-685页ISTIC
【摘要】 目的 评估基于单分子标签(UMI)的无创产前单基因显性遗传病新发变异检测在高风险胎儿中的临床应用价值.方法 抽取孕妇外周血提取游离DNA,应用高深度二代测序结合UMI分子标签技术,针对156种单基因显性遗传病相关的126个基因进行检测,同时...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 吕丽娜 姚宇翔 等 《中国儿童保健杂志》 2024年32卷8期 924-928页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Aarskog-Scott综合征(AAS)也称面-指-生殖系统发育不良综合征,于1970年首次被描述[1],是一种罕见的X连锁隐性遗传病,发病率不超过1/25 000[2],其重要特征是生长迟缓,面部、骨骼和生殖器异常.此外,AAS还可能合...
【关键词】 Aarskog-Scott综合征；肌病；X连锁隐性遗传病；
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【中文期刊】 赵振强 葛玉成 等 《临床泌尿外科杂志》 2024年39卷3期 259-262页ISTICCA
【摘要】 胱氨酸尿症是由SLC3A1和SLC7A9 2个基因突变引起的一类少见遗传病.随着现代技术的不断发展和进步,对于胱氨酸尿症的诊断和治疗也在不断革新,关于其基因型、表型以及基因型和表型的关系也有了更进一步的认识;此外,基因编辑有可能通过修补突变...
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【中文期刊】 李素萍 姜湖铃 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2204-2209页ISTIC
【摘要】 扩展性携带者筛查(ECS)近年来应用于临床,用于预防单基因病,减少出生缺陷发生.不同地区采用的ECS策略从几种到几百种不等.本文从单基因病与预防出生缺陷的角度,对ECS的发展史、病种选择、临床应用策略、机遇与挑战等方面进行总结,重点阐释近几...
- 概要：
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【中文期刊】 蔡晓晓 童郁 《中国妇幼保健》 2024年39卷22期 4507-4510页ISTICCA
【摘要】 目的 探讨全外显子组测序(WES)在儿童遗传病诊断中的应用价值.方法 选取2019年4月-2022年12月温州市人民医院收治的疑似遗传病或临床诊断不明确的30例患儿为研究对象,采集患儿及其父母静脉血,对患儿进行染色体检查,同时对患儿及其父母...
- 概要：
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【中文期刊】 单梦颖 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷5期 1074-1077页ISTIC
【摘要】 随着"三孩"政策的开放,越来越多的人开始关注遗传病,如何开展遗传咨询促进优质、健康孩子的出生,已经成为一个重要课题.项目化教学能有效帮助学生将所学知识内化,有利于培养出21世纪人才做需要掌握的技能.基于遗传咨询的流程进行《医学遗传与优生》项...
- 概要：
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【中文期刊】 林志华 毛成刚 等 《青岛大学学报（医学版）》 2023年59卷2期 300-303页ISTICCA
【摘要】 目的 总结1例因TNFRSF1A基因变异导致肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)的诊疗过程,以提高临床医生对该病的认识.方法 回顾性分析我院收治的1例TRAPS病儿的临床资料,并进行相关文献复习.结果 病儿,女,6岁7个月,反...
【关键词】 遗传性自身炎症性疾病；发热；受体,肿瘤坏死因子,Ⅰ型；
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