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【中文期刊】 房建正 孙雪萍 等 《中华生殖与避孕杂志》 2025年45卷6期 545-550页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）合并男性不育患者的精液特征及 PKD1突变对其行胚胎植入前单基因遗传病检测（preimplanta...
【关键词】 多囊肾，常染色体显性；男性不育症；PKD1 ；
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【中文期刊】 张宝石 邹小明 等 《第一军医大学学报》 2004年24卷11期 1321-1322页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(NF)是一种常染色体显性遗传病,分为Ⅰ、Ⅱ型,Ⅰ型多见,多为良性病变.本院收治1例典型的Ⅰ型NF患者,病理提示为良性,但具有明显恶性浸润性生长的特性,现报道如下.
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【中文期刊】 梁雅婷 张瑶 《心血管康复医学杂志》 2024年33卷3期 368-372页ISTICCA
【摘要】 肥厚性心肌病是一种常染色体显性遗传病,分为梗阻型和非梗阻型两类.其中肥厚性梗阻型心肌病是导致青年人和运动员猝死的常见原因,也是心脏猝死的重要原因.目前肥厚性梗阻型心肌病的治疗主要包括药物治疗、外科室间隔切除术、介入治疗和心脏再同步治疗.本文...
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【中文期刊】 邓泉锋 辛敏 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷6期 513-518页ISTICCA
【摘要】 局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(focal segmental glomeruilosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS)是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白...
【关键词】 肾小球硬化症,局灶节段性；神经发育障碍；TRIM8基因；
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【中文期刊】 王莎莎 任毅 等 《中国药物与临床》 2023年23卷9期 605-609页ISTICCA
【摘要】 急性间歇性卟啉病(AIP)是一种罕见的常染色体显性遗传病,多见于女性,其中超过50％的发作由月经周期引起,孕激素是主要的诱发因素.AIP急性发作病情危重,促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)可通过抑制卵巢功能有效预防急性发作,同时可引起...
【关键词】 卟啉病,急性间歇性；受体,LHRH；药物相关性副作用和不良反应；
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【中文期刊】 赵红 刘赞华 等 《中国全科医学》 2019年22卷20期 2502-2505页ISTICPKUCA
【摘要】 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式.对于有明确阳...
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【中文期刊】 陈慧 朱威 等 《临床皮肤科杂志》 2013年42卷4期 218-220页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 <篇首> 神经纤维瘤病(NF)是一种起源于施万细胞(曾称雪旺细胞)的良性周围神经鞘瘤,为不完全外显的常染色体显性遗传病.皮损和神经系统表现为本病的主要临床特征.现总结我院16例神经纤维瘤病患者的临床资料,并结合国内外文献进行分析.
- 概要：
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【中文期刊】 潘清蓉 高茹 等 《中国全科医学》 2012年15卷18期 2122-2124页ISTICPKUCA
【摘要】 Cowden综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,以多发性错构瘤为特征,该病患者甲状腺、乳腺、子宫内膜等恶性肿瘤的发生率明显增高.本文报道了1例中国女性Cowden综合征患者,该患者既往有皮肤脂肪瘤、甲状腺结节、乳腺癌、子宫肌瘤病史.此次入...
【关键词】 错构瘤综合征,多发性；PTEN；胃肿瘤；
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【中文期刊】 邢秋云 李峰 《中国实验动物学报》 2011年19卷1期 84-88页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 亨廷顿病(Huntington's disease,HD)是以不自主舞蹈样动作、进行性认知障碍,痴呆为特征的一种常见染色体显性遗传病.兴奋性毒性作用是目前公认的HD发病机制之一,其中喹啉酸(quinolinic acid,QA)作为神经兴奋...
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