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【中文期刊】 庄永龙 周敏 等 《遗传》 2004年26卷4期 514-518页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 随着人类基因组序列草图的完成,基因组突变的研究显得日益重要,而越来越多的突变信息的积累,使得各种突变数据库相继诞生.根据各种数据库的功能,对目前的人类突变相关数据库资源进行了分类总结,分类为突变数据库、单核苷酸多态信息数据库、与疾病相关的突...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 王军强 蒋立虹 等 《医学信息》 2013年24期 197-198页
【摘要】 先天性心脏病病因中目前明确的单基因遗传约占3％，染色体畸变占4％～5％，有90%病因尚不明确。近年来大量文献提示先天性心脏病存在新生殖细胞突变及体细胞突变，其中部分生殖细胞突变可以遗传，但遗传异质性显著，基于家系的连锁分析可以发现不同的基因...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 姜志艳 王晓霞 《包头医学院学报》 2010年26卷5期 3-4页CA
【摘要】 目的:研究含重复序列(GAA)n·(TTC)n的菌体在传代培养中氨苄青霉素对其遗传突变的影响.方法:采用分子克隆、PCR等分子生物学实验技术.结果:在100 mL LB液体培养基中加入100 mg/mL氨苄青霉素35 μL对重复序列有明显删...
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 明蕾 《中华神经科杂志》 2008年41卷1期 33-36页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 通过分析遗传性痉挛性截瘫一家系中的基因突变,探讨此家系中两种基因突变同时发生的情况.方法 应用ABI3100遗传分析仪对该家系成员进行DNA测序,进行SPG3A/Atlastin和SPG6/Nipa1基因突变分析.结果 遗传分析显示家...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 黎立喜 马飞 《国际肿瘤学杂志》 2018年45卷4期 241-244页ISTICCA
【摘要】 早发性乳腺癌具有侵袭性较高的临床病理学特征,预后较差.但国内外相关研究甚少,制约了乳腺癌整体诊疗水平的提高.早发性乳腺癌较年老乳腺癌具有较广的胚系突变频谱及较高的胚系突变频率,研究早发性乳腺癌的遗传易感基因,一方面有助于探索早发性乳腺癌具有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
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【中文期刊】 崔文腾 郑明岚 等 《中国新药杂志》 2025年34卷4期 394-400页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 错误纠正对于下一代测序应用非常重要,因为高度准确的测序读数才能获得更高质量的结果.基于共识测序校正错误的下一代测序(error-corrected duplex sequencing,ecNGS)能够直接量化低频率突变,并为化学致突变性评估...
【关键词】 校正错误的下一代测序；测序；遗传毒性；
- 概要：
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【中文期刊】 王敏 陈天平 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷1期 187-192页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对两个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行基因分析,探讨分子发病机制.方法:检测先证者及其家系成员凝血相关指标.用PCR法扩增纤维蛋白原FGA、FGB、FGG外显子及其侧翼序列,测序寻找突变位点;用 SIFT、PolyPhen2、LRT、...
【关键词】 FGA基因；FGG基因；遗传性异常纤维蛋白原血症；
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【中文期刊】 宋曼婷 王丰严 等 《中国实验血液学杂志》 2025年33卷4期 1098-1103页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:回顾性分析广西河池地区民族性群体地中海贫血基因的遗传差异.方法:对2020年1月1日至2023年6月30日送检的15 595例河池户籍居民全血样本进行地贫筛查,采用Gap-PCR法和PCR-反向点杂交法对筛查阳性样本进行基因检测,对筛...
- 概要：
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【中文期刊】 张真伟 徐欣然 等 《北京大学学报（医学版）》 2025年57卷1期 13-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:纳入1例临床特征和遗传方式符合遗传性釉质发育不全的患者家系,在中国人群中发现RELT基因突变与遗传性釉质发育不全相关,分析其突变效应,探究基因型与表型的关系.方法:收集患者及家系成员的临床资料,分析其临床表型;采集家系成员的外周静脉血...
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