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【中文期刊】 徐田 石志鸿 等 《中国现代神经疾病杂志》 2025年25卷10期 949-956页MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 目的 报道1例线粒体基因双突变线粒体病病例,总结其临床、影像学、病理学和基因型特点.方法 与结果 天津市环湖医院2021年9月29日收治1例14岁男性患儿,双眼上睑下垂12年,行走不稳11年,视力下降8年,临床表现为眼外肌麻痹、视神经萎缩、...
【关键词】 线粒体疾病；视神经萎缩,遗传性,Leber；Leigh病；
- 概要：
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【中文期刊】 高丽 彭雅婷 等 《中南大学学报（医学版）》 2025年50卷1期 149-154页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT),又称Rendu-Osler-Weber综合征,是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,可引起多系统血管畸形,包括黏膜皮肤毛细血管扩张...
【关键词】 遗传性出血性毛细血管扩张症；常染色体显性遗传疾病；咯血；
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【中文期刊】 武爱华 郑一鸣 等 《昆虫学报》 2025年68卷7期 907-913页ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 [目的]为明确梨小食心虫Grapholita molesta一种红色复眼突变型的遗传模式.[方法]在室内对一种梨小食心虫红色复眼自然突变型建立稳定种群,利用梨小食心虫红色复眼突变型和黑色复眼野生型的正反杂交获得F1代、F1代自交获得F2代、...
- 概要：
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【中文期刊】 王利伟 李建瑞 等 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 2025年32卷1期 22-26页ISTICCSCD
【摘要】 目的 对27个非综合征型遗传性聋家系进行GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA A1555G基因突变筛查,明确这些耳聋家系的遗传学病因.方法 对27个耳聋家系的125名家系个体进行问卷调查、听力学检查、提取外周血DNA,扩增...
- 概要：
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【中文期刊】 吕晨 肖婷婷 等 《卒中与神经疾病》 2025年32卷2期 177-183页ISTIC
【摘要】 目的 报道氨基葡萄糖(UDP-N-乙酰基)-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE)基因新复合杂合突变所致GNE肌病1例,通过生物信息学分析、体外功能实验探索该复合杂合突变的致病性.方法 全面收集患者临床资料,提取患者外周血DNA行全...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 袁颖 孟燕子 等 《大连医科大学学报》 2025年47卷3期 260-266页ISTICCA
【摘要】 母系遗传性原发性高血压(MIEH)是一种由线粒体DNA(mtDNA)介导的高血压类型,具有典型的家族聚集性和母系遗传特征.多项研究证实,MIEH的发生机制与致病性mtDNA突变密切相关,其中超过50%的疾病相关mtDNA突变定位于线粒体转运...
- 概要：
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【中文期刊】 夏祺悦 豆捷雄 等 《癌变.畸变.突变》 2025年37卷4期 330-335页ISTICCA
【摘要】 目的:研究普萨土壤杆菌的遗传毒性,为其进一步的毒理学研究和在食品工业中的应用提供科学依据和数据支持.方法:细菌回复突变试验(Ames试验)采用TA97a、TA98、TA100、TA102和TA1535共5种菌种,设0.008、0.04、0....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 马欢欢 路美 等 《武警医学》 2025年36卷5期 440-442页ISTICCA
【摘要】 遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)是一种少见的常染色体显性遗传周围神经病,由周围髓鞘蛋白 22(PMP22)基因突变引起.受累患者通常会在易受压迫或轻微创伤部位出现单神经麻痹,临床易误诊和漏诊.本文对武警特色医学中心收治的 1 例伴随抗...
【关键词】 遗传性压力易感性周围神经病；抗Sulfatide抗体；周围髓鞘蛋白22；
- 概要：
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【中文期刊】 王有琴 郑路 等 《长治医学院学报》 2025年39卷1期 80-82,85页
【摘要】 线粒体糖尿病是由线粒体基因突变导致胰岛β细胞氧化磷酸化障碍而引起糖尿病,是一种罕见特殊类型糖尿病.该疾病表现为母系遗传、体型偏瘦、神经性耳聋、糖尿病相关抗体阴性等特征.由于线粒体基因的异质性,该疾病临床表现多种多样,常常会被误诊或漏诊.本文...
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【中文期刊】 吕虹 《医师在线》 2025年15卷10期 89-92页
【摘要】 目的 分析遗传学检测结果不同的股骨短小胎儿的超声影像特点.方法 回顾性分析2021年1月至2024年12月兴义市人民医院超声医学科存档的98例行胎儿肢体畸形筛查的孕检资料,所有产妇均接受超声及遗传学检查,基于遗传学结果将产妇分为三组:A组为...
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