换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 5575
- 492
- 480
- 153
- 27
- 1639
- 508
- 384
- 358
- 302
- 429
- 355
- 281
- 246
- 242
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 熊雪妍 马嘉磊 等 《陕西医学杂志》 2024年53卷1期 140-144页ISTICCA
【摘要】 下颌前突(MP)是一种以下颌骨发育过度为特征的颌面部畸形,由遗传和环境因素共同作用引起,严重影响患者口颌功能和颜面美观.MP相关的遗传学研究相继报道了许多可疑致病基因座位和变异位点.这些研究进展为阐明MP的病因和发病机制提供了线索.现从家系...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 丁婷婷 刘浩辰 《山东大学学报（医学版）》 2025年63卷3期 92-98,116页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨 1 例非综合征型先天缺牙患者的致病基因突变情况,并对其牙齿缺失特点进行研究分析.方法 收集患者家系及正常对照的血液样本并提取DNA.通过外显子测序及Sanger测序来发现并验证致病基因突变.使用预测软件Polyphen-2、Mu...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王雪纯 张萌 等 《吉林大学学报（医学版）》 2025年51卷3期 785-789页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Crigler-Najjar综合征(CNS)是一种常染色体隐性遗传病,由UGT1A1基因突变引起.本文作者回顾性分析1例以出生后胆红素升高为主要临床表现,并经基因检测明确诊断为CNS患儿的临床资料,结合相关资料分析CNS的临床表现、基因特征...
【关键词】 儿童；Crigler-Najjar综合征；胆囊结石；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张燠诗 范冰峰 等 《生理科学进展》 2025年56卷2期 171-178页ISTICPKUCA
【摘要】 高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)是血液中尿酸水平过高的病理状态,能通过改变子宫和卵巢的功能影响雌性生殖健康.表观遗传修饰主要受环境作用,能在不改变基因序列的前提下调控基因表达进而影响个体代谢,并通过表观遗传标记传递给后代.H...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李琼 梁鹏飞 等 《听力学及言语疾病杂志》 2025年33卷4期 328-332页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 为一个鳃耳综合征家系明确其致病基因及变异位点.方法 收集该家系临床资料,采集外周静脉血,进行耳聋基因捕获测序,通过Sanger测序验证该变异的致病性.结果 该家系共3代17人,3人表现为听力下降、耳前瘘管和鳃裂瘘管,符合鳃耳综合征临床...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 付慧 余建 《浙江大学学报（医学版）》 2025年54卷1期 131-139页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 骨髓增生异常综合征是克隆性造血组织肿瘤,表现为慢性血细胞减少症伴细胞形态发育异常,易进展为骨髓衰竭或急性髓系白血病.贝赫切特综合征是一类特殊的系统性血管炎,主要表现为复发性口腔溃疡、皮肤损害、眼部炎症等.近年来,骨髓增生异常综合征合并贝赫切...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左然然 孙素真 《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 麦克丽亚·帕力哈提 祖丽胡马尔·努尔艾合买提 等 《临床口腔医学杂志》 2025年41卷2期 112-116页ISTIC
【摘要】 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)是一种常见的睡眠障碍病.临床上主要表现为睡眠打鼾、呼吸暂停、嗜睡、记忆力下降等.目前,临床诊断OSAHS以多导睡...
【关键词】 阻塞性睡眠呼吸暂停综合征；生物标志物；蛋白组学；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 左杨瑾 文春秀 等 《中国临床新医学》 2025年18卷2期 195-199页ISTIC
【摘要】 目的 鉴定迟发型常染色体显性遗传非综合征型感音神经性耳聋家系MYO7A基因新突变.方法 收集先证者及其家系成员的临床资料并绘制家系图,对先证者及其家系成员进行听力检查,对先证者进行基因组全外显子测序以定位目标耳聋基因及突变,对先证者及其家系...
【关键词】 常染色体显性遗传非综合征型耳聋；MYO7A；全外显子测序；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
