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【中文期刊】 彭立辉 常虹 等 《特别健康》 2024年17期 3-4页
【摘要】 目的:分析罕见的Alstrom综合征的临床特征,及诊断和治疗.方法:回顾1例Alstrom综合征患儿的临床资料及二代测序检测ALMS1基因分析结果,并复习相关文献.结果:14岁的男性儿童福利院盲童患儿,入儿童福利院后,体检发现肥胖、黑棘皮病...
【关键词】 消化道出血；Alstrom综合征；单基因遗传；
- 概要：
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【中文期刊】 徐永丽 杨静 等 《临床儿科杂志》 2023年41卷1期 60-65页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结儿童染色体17q12微缺失综合征的临床特征,以提高对该病的认识.方法 回顾性分析2014年10月至2021年10月收治的3例染色体17 q 12微缺失综合征患儿临床资料,应用二代测序技术对全基因组染色体拷贝数变异进行检测,并进行相...
【关键词】 17q12微缺失综合征；肝细胞核因子1B；肾囊肿；
- 概要：
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【中文期刊】 刘晓鸣 王海侠 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷3期 201-205,240页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨MEHMO综合征的临床特征与遗传学特点.方法 回顾分析2例确诊MEHMO综合征患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 两例患儿均为男性.例1于2岁3个月就诊,表现为癫痫发作、智力低下、进行性痉挛性四肢瘫、小头畸形、面部畸形、身材矮小...
- 概要：
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【中文期刊】 翁灵伟 徐钰艳 等 《临床儿科杂志》 2021年39卷6期 459-462页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 分析Kabuki综合征(KS)的临床和分子遗传学特征.方法 回顾分析2例以生长迟缓就诊的KS患儿的临床资料,并对患儿及其父母进行矮小相关基因组或全外显子组测序及全基因组拷贝数变异(CNV)检测.结果 2例女性患儿,均因喂养困难、生长迟...
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【中文期刊】 赵卓姝 黄浩 等 《保健文汇》 2022年23卷8期 149-150页
【摘要】 目的：探讨威廉姆斯综合征(Williams syndrome,WS)的临床特点，总结诊断经验。方法：回顾性分析2020年8月本院收治1例确诊的WS胎儿及孕妇的病例资料，进行拷贝数变异测序(copy number variation sequ...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 夏佳 张新霞 《世界最新医学信息文摘》 2022年22卷15期 43-49. 页
【摘要】 摘要：目的 初步探讨PCOS患者IR阳性率及其与生活方式、遗传等的相关性，为本病的防治提供依据。方法 采用横断面调查研究，收集调查对象一般资料、饮食、运动、睡眠等相关信息，并检测血糖及胰岛素水平，采用R语言3.4.0处理、分析数据，单因...
【关键词】 关键词多囊卵巢综合征；胰岛素抵抗；生活方式；
- 概要：
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【中文期刊】 何庭艳 齐中香 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷10期 787-790页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨COPA综合征的临床特征、免疫学及基因变异特点.方法 回顾分析2017年7月收治的1例COPA综合征患儿的临床资料.结果 患儿,女,10岁3个月,因精神差、水肿入院.收缩压/舒张压:170/98 mmHg,全身皮肤及口唇稍苍白,四...
- 概要：
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【中文期刊】 李建建 冯清祥 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷9期 683-685,693页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨鲁宾斯坦-泰比综合征(RSTS)的临床表现及遗传学特征.方法 回顾分析1例经基因检测确诊为RSTS患儿的临床资料.结果 男性患儿,5月余,具有眉毛粗密、高眉弓、眼裂向外下斜、内眦赘皮、眼睑下垂等特殊面容.全外显子基因测序显示CRE...
【关键词】 鲁宾斯坦-泰比综合征；CREBBP基因；遗传；
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【中文期刊】 林璐 陈文杰 等 《中国热带医学》 2017年17卷7期 740-742页ISTICPKUCA
【摘要】 Gitelman综合征是常染色体隐性遗传,由于钠-氯转运体缺陷导致的肾小管疾病.临床上血压正常或偏低,实验室检查提示低血钾、低血镁、碱中毒、低尿钙及肾素-血管紧张素-醛固酮系统激活.发病病因与溶质载体家族12成员3(SLC12A3)基因和肾...
【关键词】 Gitelman综合征；常染色体隐性遗传；低血钾；
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【中文期刊】 金春晖 潘棋 《南京医科大学学报（自然科学版）》 2015年35卷2期 298页ISTICPKUCA
【摘要】 黑斑息肉综合征(又称Peutz-Jeghers综合征,PJS)为一种少见的遗传疾病,合并宫颈恶性肿瘤则更少见,本院确诊1例患者,现报道如下.1 临床资料患者,女,44岁,因宫颈癌术后20个月,腹胀1个月,于2012年2月入院.2010年7月...
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