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【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
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【中文期刊】 马端 《检验医学》 2025年40卷2期 109-113页ISTICCA
【摘要】 约有80%的罕见病与基因变异有关.基因测序是发现基因变异的主要方法,但目前的基因变异阳性检出率平均不到40%,难以满足临床需求.文章从基因编码区、非编码区、DNA甲基化、检测后分析与基因重分析等方面将基本概念和最新研究进展进行整合,介绍提高...
- 概要：
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【中文期刊】 覃海兰 谢波波 等 《广西医学》 2025年47卷4期 554-558页ISTICCA
【摘要】 目的 总结Silver-Russell综合征(SRS)患儿的临床表型与遗传学特点.方法 分析8例SRS患儿的临床资料,包括基本信息、临床表型和治疗情况等.采集SRS患儿外周血并提取DNA后,采用甲基化特异性多重连接探针扩增法(MS-MLPA...
【关键词】 Silver-Russell综合征；临床表型；遗传学病因；
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【中文期刊】 荆梦霞 余永国 《检验医学》 2024年39卷2期 前插1,103-106页ISTICCA
【摘要】 近年来,随着分子检测技术的发展,儿童罕见遗传病的检出率不断提高.根据染色体受影响的范围,遗传变异可分为4类:染色体水平变异、亚染色体水平变异、小尺度水平变异和特殊类型变异.对于不同类型的遗传变异,如何选择合适的检测方法至关重要.文章对4类遗...
- 概要：
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【中文期刊】 王晓宇 曹芳 等 《安徽医药》 2024年28卷2期 383-386页ISTICCA
【摘要】 目的 报告先天性无痛无汗症(CIPA)1例并文献复习,增加其病因及临床特点的了解,减少误诊误治.方法 采集2021年12月安徽省儿童医院收治的病儿及其父母外周血进行医学全外显子组基因检测,并对候选基因变异进行Sanger测序验证.结果 基因...
【关键词】 遗传性感觉和自主神经性神经病；先天性无痛无汗症；罕见病；
- 概要：
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- 结论：
【中文期刊】 谢乐 曾敏 等 《中国临床新医学》 2024年17卷7期 733-739页ISTIC
【摘要】 目的 探讨子宫罕见间叶性肿瘤的临床病理学特征.方法 收集2020年1月至2024年5月佛山市中医院确诊的子宫疑难罕见间叶性肿瘤病例资料,根据佛山市中医院病理科疑难罕见病变的拟定标准,共收集到6种子宫罕见间叶性肿瘤,并结合相关文献进行总结和分...
- 概要：
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【中文期刊】 刘雅萍 沈敏 等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 387-390页
【摘要】 罕见病的诊断与治疗是医疗实践中的重大挑战.随着基因组学和遗传学的快速发展,医学遗传学在罕见病诊疗中的应用日益广泛.为提高临床医师在这一领域的专业水平,系统的医学遗传学培训课程显得尤为重要.本文通过分析当前医学遗传学的培训现状,探讨课程设计的...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李天翊 童安莉 《罕见病研究》 2024年3卷3期 381-386页
【摘要】 Von Hippel-Lindau病(VHL病)是VHL基因变异导致的遗传肿瘤综合征.VHL病相关肿瘤常为多发,其常规治疗方法为手术,但术后易复发.VHL基因具有缺氧诱导因子(HIF)依赖及HIF非依赖的肿瘤抑制作用,关于VHL病遗传学机制...
【关键词】 罕见病；von Hippel-Lindau病；遗传变异；
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