检索历史 清除

【中文期刊】 李凌轩 韩蕙如  等 《临床与实验病理学杂志》 2024年40卷7期 740-743页 ISTICPKUCA

【摘要】 中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差.尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syn-dromes...

【关键词】 中枢神经系统胚胎性肿瘤； 遗传肿瘤综合征； 儿童；

【中文期刊】 王霞 游菁  等 《复旦学报（医学版）》 2024年51卷5期 837-844页 ISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 随着遗传学的发展和基因检测技术的进步,肿瘤遗传咨询需求急剧增加.高级实践护士在个性化医疗保健服务中扮演着关键角色,国外肿瘤遗传护士主导的肿瘤遗传咨询服务发展日趋成熟.而我国肿瘤遗传咨询工作起步晚,遗传学/基因组学和护理学的结合处于萌芽阶段,...

【关键词】 高级实践护士； 高级护理实践； 遗传咨询；

【中文期刊】 陈晓静 黄辉  等 《现代妇产科进展》 2023年32卷12期 952-957页 ISTIC

【摘要】 遗传性肿瘤综合征是指胚系基因致病变异导致的肿瘤发病及症候群.生育相关咨询是遗传性肿瘤家系中尤其是有生育需求个体最为关注的问题,但遗传性肿瘤生育问题涉及内容及需考虑的因素相对复杂,目前国内遗传咨询生育指导还缺少相应共识和指南,其咨询路线、方法...

【关键词】 遗传性肿瘤综合征； 多学科合作； 生育力评估；

【中文期刊】 贾牧原 李泽  等 《肿瘤防治研究》 2022年49卷6期 514-521页 ISTICCA

【摘要】 中枢神经系统肿瘤指起源于中枢神经系统内的组织或结构的一组良恶性疾病.常见的中枢神经系统肿瘤为散发性的,但也有少数出现家族性发病.相比散发性脑肿瘤,家族性脑肿瘤的临床症状、诊断思路和随诊复查计划更复杂.多学科诊疗(MDT)模式,通常指针对某种...

【关键词】 多学科诊疗； 脑肿瘤； 胶质瘤；

【中文期刊】 张刚 张哲  等 《外科理论与实践》 2021年26卷6期 522-527页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究遗传性甲状腺髓样癌(hereditary medullary thyroid carcinoma,HMTC)病人RET基因型和疾病表型的关系.方法:回顾性分析2015年3月至2019年9月间于我院乳腺甲状腺外科诊断为HMTC并行甲...

【关键词】 甲状腺髓样癌； 遗传性甲状腺髓样癌； 多发性内分泌肿瘤综合征；

【中文期刊】 孔晶 王鸥  等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2016年9卷3期 314-322页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 原发性甲状旁腺功能亢进症（ primary hyperparathyroidism ， PHPT）是一种常见的内分泌疾病，其中约10％的病例为家族性或综合征性。这些遗传性PHPT发病年龄往往早于散发性，呈显性遗传，其遗传背景、临床表现、治疗...

【关键词】 遗传性原发性甲状旁腺功能亢进症； 多发性内分泌腺瘤病； 家族性低尿钙性高钙血症；

【中文期刊】 杨晓晨 张颂文  等 《临床检验杂志》 2020年38卷3期 175-179页 ISTICCA

【摘要】 目的 对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者及其家系成员进行基因突变分析,以明确病因,便于指导临床风险管理决策.方法 采用全外显子测序技术对先证者外周血样本进行基因突变分析,结合表型资料,确定候选基因的可能致病位点.应用Sanger测序技术对先...

【关键词】 乳腺癌； BRCA2基因； 基因突变；

【中文期刊】 何明燕  《临床儿科杂志》 2013年31卷5期 477-480页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性肿瘤综合征是由于种系基因突变导致个体具有肿瘤易感倾向的一类疾病,约占所有儿童肿瘤的5%~10%.因其具有遗传性及显著的肿瘤易感风险,故临床管理与一般肿瘤患者不同,主要体现于对存在种系突变患者及其家庭成员实行易感肿瘤的长期监测,以便早期...

【关键词】 遗传性肿瘤综合征； 遗传学； 疾病管理；

【中文期刊】 林婷婷 何彦津  《中华眼科杂志》 2013年49卷12期 1138-1144页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 婴儿型血管瘤是婴幼儿最常见的良性肿瘤,好发于头颈部皮肤和皮下组织,在眼科临床工作中并不罕见.眼睑和眼眶内血管瘤常导致上睑下垂、眼球移位,影响婴儿视觉发育,产生弱视、斜视等不良后果,及时有效的治疗至关重要.传统的药物治疗方法如糖皮质激素、硬化...

【关键词】 肿瘤综合征,遗传性； 血管瘤,毛细管； 肾上腺素能β受体拮抗剂；

【中文期刊】 赵肖雅 曹芳  等 《中华医学杂志》 2025年105卷8期 584-591页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探究子宫-卵巢同步性内膜样癌（SEO-EC）患者的临床病理学及分子遗传学特征。方法:回顾性纳入2016年9月至2023年7月北京大学第三医院、北京大学人民医院及湖南省肿瘤医院这三家大型医疗中心确诊的SEO-EC患者共28例。利用二代测...

【关键词】 癌，子宫内膜样； 子宫-卵巢同步性内膜样癌； 克隆性；