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【中文期刊】 魏杰 张心妍 等 《实验动物与比较医学》 2022年42卷6期 505-510页ISTICCA
【摘要】 目的 通过实施全国范围的小鼠DNA核酸样品单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)标记检测能力验证计划,检测各实验室小鼠遗传质控SNP检测技术水平,推动核酸样品及SNP检测技术的应用.方法 按照...
- 概要：
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【中文期刊】 杨晓晖 李荣耀 等 《医学信息》 2013年20期 29-30页
【摘要】 医学遗传学是医学与遗传学相互渗透、相互结合的学科，是现代医学的重要组成部分。随着传染病得到基本控制，遗传病的发病率相对增加并已经成为影响人类健康和生活质量的重要疾病。因此，医学遗传学教师要尽可能创造各种条件培养学生的临床技能，使学生形成会诊...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 樊娟娟 吉昕宇 等 《中国循证医学杂志》 2021年21卷6期 721-728页ISTICPKUCSCD
【摘要】 表观遗传是指在基因遗传序列不变的前提下,外界和内在环境因素对基因产生修饰作用,导致基因表达水平或功能发生改变,进而对多种表型或疾病结局产生影响,近年来愈发受到关注.其中,DNA的甲基化修饰已被证实与人类发育和疾病发生发展密切相关.而全基因组...
【关键词】 全表观遗传组学关联研究；数据质控；统计分析策略；
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【中文期刊】 陈茂胜 李闯 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷2期 143-146页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探索间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)染色体制片的最佳条件,以满足扩大生产以及临床应用的质控需要.方法 常规染色体制片,从MSCs细胞的培养浓度、秋水仙碱作用的时间以及低渗的时间等方面对现有的制片技...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 卢宇蓝 李国壮 等 《遗传》 2025年47卷3期 314-328页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用.作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确...
- 概要：
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【中文期刊】 戴翔 李隽 等 《中国计划生育学杂志》 2025年33卷6期 1369-1374页ISTIC
【摘要】 目的:探讨突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)用于检测GJB2基因235delC突变引起的非综合征型耳聋.方法:以GJB2 235delC基因序列为靶基因,基于该位点的序列设计特异性引物,并运用ARMS-qPCR技术对GJB...
【关键词】 耳聋；突变扩增系统实时荧光定量扩增法(ARMS-qPCR)；连接蛋白；
- 概要：
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【学位论文】 作者：杨文 导师：赵宇 袁慧军 四川大学 临床医学 耳鼻咽喉科学（博士） 2023年
【摘要】
背景
近年来，随着测序成本的降低以及算法的完善，全基因组测序(Whole genome sequencing, WGS)逐渐成为遗传性疾病致病原因检测及临床疾病危险因素筛查的重要手段。由于其在全基因组范围内具有相对一致的测序深度，...
【关键词】 拷贝数变异 ； Waardenburg综合征 ；
- 概要：
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【中文期刊】 陈宾 董欣然 等 《中国循证儿科杂志》 2022年17卷3期 202-209页ISTICPKUCSCD
【摘要】 背景 目前的临床遗传诊断中,外显子组捕获测序(ES)和全基因组测序(WGS)均有广泛的应用场景且在综合性价比和变异检测范围等方面各有优势;建立支持两种不同建库策略测序方案的整合性遗传诊断流程,是进一步提高遗传诊断敏感性和检测效率的关键.目的...
- 概要：
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【中文期刊】 史斐斐 王双 等 《中国妇幼卫生杂志》 2023年14卷3期 46-50页
【摘要】 目的 探讨新生儿遗传代谢病筛查采血机构质量控制(质控)方法,分析质控发现的问题,以规范新生儿遗传代谢病筛查工作,提高服务质量.方法 随机选择山东省济宁市1/3的采血机构,抽取其中1家市直属采血机构和所辖3个县(市、区)13家采血机构为市级质...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 蔡雪玲 陈娜 等 《今日药学》 2023年33卷10期 780-783,788页CA
【摘要】 目的 探讨临床研究协调员(CRC)参与药物临床试验人类遗传资源管理的可行性和必要性,确保研究机构人类遗传资源使用的合法合规.方法 对医院CRC进行人类遗传资源管理相关知识调研.通过完善相关管理制度和开展针对问题的专题培训,明确CRC在人类遗...
- 概要：
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