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【中文期刊】 曾昭顺 杨仕柳 等 《遗传学报》 2004年31卷12期 1375-1380页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 以杂种近交培育的丹麦资源家系0～5世代中的174头猪为实验材料,以杂交合成的湘黄猪第9世代的129头猪为对照,采用PCR-RFLP技术,检测家猪Atrn基因多态性并分析其对生长和体组成性状的影响.结果表明:PCR产物经TaqⅠ限制酶消化,两...
【中文期刊】 马晓晔 魏锐利 等 《第二军医大学学报》 2003年24卷1期 48-50页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个常染色体显性遗传性视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)大家系进行基因定位.方法:收集ADRP家系,对该家系成员进行详细眼科检查确诊为视网膜色素变性(retin...
【中文期刊】 罗泽伟 张荣梅 《科学通报》 1999年44卷6期 572-579页
【摘要】 复杂遗传疾病基因的定位克隆,要求首先获得疾病基因位点与遗传标记位点间的高分辨率连锁图谱. 近来的研究表明,这一目标可通过建立和筛选适当的候选标记位点与目标性状位点间的连锁不平衡的理论分析而实现. 但是,这些模型的适用范围是位点基因型可以通过...
【中文期刊】 陆旭聪 张海燕 等 《温州医科大学学报》 2025年55卷1期 46-51页 ISTICCA
【摘要】 目的:分析鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床表现、辅助检查、治疗和预后,提高临床诊断和治疗能力.方法:对2023年5月在温州医科大学附属第一医院确诊为OTCD患者的临床表现、辅助检查、诊断和治疗进行回顾性分析.结果:该患者为14岁...
【关键词】 高氨血症； 尿素循环障碍； 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症；
【中文期刊】 康可 张玉薇 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷3期 213-220页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性.方法 收集HR家系临床资料,进行生化检测.提取先证者DNA,进行...
【关键词】 X连锁遗传性低血磷性佝偻病； PHEX基因； 基因变异；
【中文期刊】 王凝 郝燕 等 《实用医学杂志》 2024年40卷7期 1006-1010页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值.方法 选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为...
【关键词】 常染色体隐性遗传性多囊肾病； 多囊肾/多囊肝病变1基因； SNP连锁分析；
【中文期刊】 余兰 秦姣 等 《中国感染控制杂志》 2024年23卷8期 1037-1039页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 鱼鳞病是一种以全身性皮肤干燥、粗糙,伴有鱼鳞状皮屑为主要表现的遗传性角化障碍性皮肤病,可伴有眼部异常.目前关于鱼鳞病皮肤真菌感染的研究很多,但合并眼部真菌感染的病例却鲜见报道.本文将对一例反复发作真菌性角膜炎(FK)的X连锁隐性遗传性鱼鳞病...
【关键词】 X连锁隐性遗传性鱼鳞病； 真菌性角膜炎； 反复发作；
【中文期刊】 《中国杜氏肌营养不良携带者筛查的临床实践指南》制订组 杨飞 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷1期 1-6页 ISTIC
【摘要】 杜氏肌营养不良(DMD)是一种X连锁隐性遗传的单基因病,多以男性起病,表现为严重的、进行性加重的肌无力.其致残致死性高,目前尚无有效治疗.越来越多的临床证据表明,女性携带者亦可出现不同程度的临床症状.因此,DMD携带者筛查是降低患儿出生率的...
【关键词】 杜氏肌营养不良； 杜氏肌营养不良携带者； X连锁隐性遗传病；
【中文期刊】 《中国肢带型肌营养不良携带者筛查专家共识》制订组 肖波 《国际神经病学神经外科学杂志》 2024年51卷5期 61-67页 ISTIC
【摘要】 肢带型肌营养不良(LGMD)是一组以近端肌(骨盆带肌和肩胛带肌)肌无力为主要表现的遗传性肌病,有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁3种遗传方式.LGMD具有高度遗传和临床异质性,极易漏诊误诊.LGMD至今仍缺乏特效的治疗药物,其预后较差,给...
【中文期刊】 孙楠 许建霞 等 《分子诊断与治疗杂志》 2024年16卷6期 993-996页 ISTIC
【摘要】 目的 使用建立的染色体结构异常的家系样本,评价基于高通量测序法的胚胎植入前染色体结构异常检测试剂盒的性能.方法 首先将家系中模拟胚胎细胞样本进行单细胞全基因组扩增,然后扩增产物和家系中其他样本的DNA进行酶切打断、接头连接和磁珠富集等操作完...
【关键词】 平衡易位； 罗氏易位； 胚胎植入前遗传学检测；
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