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【中文期刊】 何亚玲 刘晓田  等 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷1期 45-49页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系.方法:基于"河南农村队列"的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的...

【关键词】 2型糖尿病； ABO基因； rs507666位点；

【中文期刊】 吴晓婧 潘洁雪  等 《浙江大学学报（医学版）》 2024年53卷3期 280-287页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 胚胎植入前遗传学检测是辅助生殖过程中的重要环节,可以阻断单基因或染色体疾病的代际间遗传.其中,多基因疾病胚胎植入前遗传学检测(PGT-P)是该领域的最新进展之一.PGT-P在人工智能和遗传检测技术发展的基础上,通过检测遗传物质,计算多基因风...

【关键词】 胚胎植入前遗传学检测； 多基因疾病； 多基因风险评分；

【中文期刊】 曾赏 周绪杰  《实用医院临床杂志》 2024年21卷1期 13-18页 ISTIC

【摘要】 IgA 肾病是全世界最常见的原发性肾小球肾病之一.种族和地区差异以及家族聚集支持遗传因素在IgA肾病的发病机制中起重要作用.从早期的连锁分析、候选基因关联分析,到最近的大型国际全基因组关联研究(GWAS),逐渐确定了 IgA肾病的多个易感基...

【关键词】 IgA肾病； 全基因组关联研究； 遗传因素；

【中文期刊】 李梓盟 王荣  等 《中国全科医学》 2023年26卷25期 3104-3111页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景 轻度认知障碍(MCI)是干预和延缓痴呆进展的重要阶段,既往研究发现MCI与遗传因素存在紧密关联,且载脂蛋白E(APOE)ε4是医学界公认的MCI重要风险等位基因.由于缺少MCI的全基因组关联研究(GWAS)汇总数据,当前普遍以阿尔茨海...

【关键词】 轻度认知障碍； 多基因风险评分； 多基因遗传风险综合评分；

【中文期刊】 王甜 王玲  等 《兰州大学学报（医学版）》 2023年49卷9期 33-39页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨辅助生殖中卵巢高反应患者的相关危险因素、筛选卵巢高反应遗传标志物,构建卵巢高反应预测模型.方法 回顾性收集2020年1月-2021年12月在中国人民解放军联勤保障部队第九四○医院生殖医学中心选择拮抗剂方案控制性超促排卵治疗的不孕妇...

【关键词】 卵巢高反应； 全基因组关联分析； 多基因风险评分；

【中文期刊】 夏卓漫 戚荣丰  《医学研究生学报》 2022年35卷8期 785-789页 ISTICPKU

【摘要】 创伤后应激障碍(PTSD)是个体经历严重的威胁和灾难性事件后发生的并持续存在的一种异质性精神应激障碍,其发生发展受多种因素的影响,其中遗传变异和环境因素是最重要的风险因素.近年来,PTSD影像遗传学研究进展迅速,主要通过候选基因或全基因组关...

【关键词】 创伤后应激障碍； 影像遗传学； 全基因组关联研究；

【中文期刊】 中国卒中学会卒中后认知障碍研究圆桌会议专家组  《中国卒中杂志》 2020年15卷2期 158-166页 ISTICPKU

【摘要】 中国卒中学会于2019年5月4日在杭州召开了中国脑血管病圆桌会议第三次全国会议(血管性认知障碍专题).来自全国各地专家共同讨论了中国卒中后认知障碍(post-stroke cognitive impairment,PSCI)可防可治战略目标...

【关键词】 卒中； 认知障碍； 痴呆；

【中文期刊】 牛大彦 严卫丽  《遗传》 2015年12期 1204-1210页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 心血管疾病、2型糖尿病、原发性高血压、哮喘、肥胖、肿瘤等复杂疾病在全球范围内流行，并成为人类死亡的主要原因。越来越多的人开始关注遗传易感性在复杂疾病发病机制中的作用。至今，与复杂疾病相关的易感基因和基因序列变异仍未完全清楚。人们希望通过遗传...

【关键词】 遗传风险评分； 复杂疾病； 单核苷酸多态；

【中文期刊】 蒋丹捷 叶丁  等 《中国癌症防治杂志》 2019年11卷1期 21-25页 ISTICCA

【摘要】 结直肠癌的发生是多步骤、多因素参与的复杂过程,探讨结直肠癌的遗传病因及致病机制,对结直肠癌的早期防治具有重要的意义.结直肠癌相关的易感位点同时也可能在其他相关疾病中发挥作用.遗传风险评分作为探索单核苷酸多态性与复杂疾病之间关系的新兴方法,综...

【关键词】 遗传风险评分； 结直肠癌； 风险评估；

【中文期刊】 吴超 宗明溪  等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷12期 1004-1006页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 肥胖是重要的全球公共卫生问题，大量研究报道了肠道微生物在肥胖中的重要作用，但导致肥胖的关键微生物及其致病机制目前仍待研究。本文主要介绍近期本团队发表在 Cell Host Microbe的论文《肥胖富集肠道微生物降解肌醇并促进脂质...

【关键词】 肥胖； 多基因遗传风险评分； 肠道菌群；