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【中文期刊】 唐玥 孔元原  《浙江大学学报（医学版）》 2021年50卷4期 514-523页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-1)是因延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷所致的一种常染色体隐性遗传代谢病.患者体内酪氨酸分解代谢受阻,毒性代谢物蓄积,导致严重肝功能损害、肾小管功能障碍及神经危象,患肝细胞癌风险加大.本病多于婴儿期起病,未获得及时诊治...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮；

【中文期刊】 彭雨婷 武昕  等 《中国比较医学杂志》 2014年11期 1-5页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：观察Fah－／－小鼠对NTBC的药物依赖性，更详尽的掌握该模型的生物学特征，使该模型得以更有效的利用。方法 Fah－／－小鼠NTBC停药后，观察小鼠体重变化、生存状态、生存时间，定期取样记录血清学和肝脏病理学变化。结果 NTBC停药后...

【关键词】 Fah-/-小鼠； NTBC； 肝损伤；

【中文期刊】 郭莉 焦保权  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 472-476页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例未伴琥珀酰丙酮增高的酪氨酸血症Ⅰ型患儿进行临床及基因突变分析.方法 收集息儿的临床资料,用串联质谱法和气相色谱-质谱法分析息儿的血液及尿样.提取患儿及其父母的外周血基因组DNA,进行基因突变分析.结果 先证者为急性型,表现为肝脏...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮； FAH基因；

【中文期刊】 王玉娟 王一淳  等 《菏泽医学专科学校学报》 2020年32卷3期 93-94页

【摘要】 患儿女,生后19天,因"皮肤黄染15天来诊.系第1胎第1产,妊娠41+1周,选择性剖宫产儿,羊水、脐带及胎盘未见异常,生后无窒息,体重3920g.生后母乳喂养,吃奶差,反应一般,哭声稍弱.无发热、呕吐、腹泻及抽搐、尖叫,无特殊气味等情况.查...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 遗传性； 代谢；

【中文期刊】 孙利平 常彦祥  《中国肝脏病杂志（电子版）》 2017年9卷3期 45-49页 ISTICCA

【摘要】 目的 研究尼替西农对于酪氨酸血症Ⅰ型所致肝损伤的保护作用.方法 选取野生型小鼠为健康对照组(A组,10只),将40只Fah-/-小鼠随机分为4组(B~E组),每组10只.B组给予尼替西农0.2 mg/(kg·d),共给药5周,C组给予尼替西...

【关键词】 尼替西农； Fah-/-小鼠； 酪氨酸血症Ⅰ型；

【中文期刊】 周志华 王训  等 《安徽医学》 2012年33卷10期 1328-1331页 ISTIC

【摘要】 目的 结合文献分析遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT1)的临床特点.方法 通过患者相关实验室检查(肝功能、肝纤维化指标、血AFP、血尿氨基酸分析、肝脏影像学和病理)结果临床确诊的1 例HT1 患者,结合文献资料,分析HT1 的临床特点、发病机制以及...

【关键词】 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型； 血尿氨基酸分析； 棘红细胞；

【中文期刊】 杨楠 韩连书  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷6期 648-652页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 分析酪氨酸血症Ⅰ型患儿的临床资料和基因突变情况,探讨基因型与临床表型的关系.方法 采用串联质谱检测血酪氨酸、苯丙氨酸和琥珀酰丙酮水平,气相质谱检测尿琥珀酰丙酮及有机酸,确诊酪氨酸血症工型,对确诊患儿进行基因突变检测分析.结果 确诊的3...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 琥珀酰丙酮； 基因突变；

【中文期刊】 毋盛楠  《国际儿科学杂志》 2012年39卷4期 393-396页 ISTIC

【摘要】 酪氨酸血症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,主要累及肝脏和肾脏,严重者可危及生命,患者并发肝细胞癌风险大.诊断需依据临床表现,血酪氨酸及琥珀酰丙酮水平升高,或尿琥珀酰丙酮升高.尼替西农是治疗该病的主要药物,同时需给予低酪氨酸及苯丙氨酸的饮食治疗...

【关键词】 酪氨酸血症Ⅰ型； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 纪伟 田国力  等 《中国医师杂志》 2025年27卷1期 76-80页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨遗传性酪氨酸血症Ⅰ型(HT-Ⅰ)在上海部分地区的筛查，分析临床、遗传学特点及预后，同时总结国内外报道中国患儿病例的相关特点。方法:回顾性分析2010年12月—2023年5月在上海市儿童医院新生儿筛查中心经串联质谱遗传代谢病筛查结合...

【关键词】 新生儿筛查； 遗传性酪氨酸血症Ⅰ型； Neonatal screening；

【中文期刊】 孙卫华 曹迪  等 《检验医学》 2009年24卷5期 373-377页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立气相色谱质谱用技术(GC-MS)测定尿琥珀酰丙酮(SA)的方法,用于临床上鉴别诊断酪氨酸血症Ⅰ型患者.方法 尿SA先用盐酸羟胺进行污化反应,然后用乙酰乙酸2次萃取,双三甲基硅烷-三氟乙酰胺(BSTFA-TMCS)衍生化,衍生化后的...

【关键词】 琥珀酰丙酮； 气相色谱； 质谱；