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【中文期刊】 赵玉英 焉传祝 《中风与神经疾病杂志》 2025年42卷5期 395-400页ISTICCA
【摘要】 糖原累积病Ⅱ型(GSD Ⅱ),即庞贝病,是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(GAA)的GAA基因缺陷所致的一种常染色体隐性遗传的以肌肉组织受累为主的溶酶体贮积病.根据发病年龄及主要受累器官分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD...
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【中文期刊】 李兰新 郝应禄 等 《云南医药》 2024年45卷4期 1-5页CA
【摘要】 目的 对一 FD家系患者的临床特征进行分析,探讨ERT的有效性及安全性.方法 收集2022年8月-2023年1月期间玉溪市人民医院心内科收治的一个主要表现为FHCM的家系,共15人.其中,10人确诊为FD,6人进行ERT治疗.分析10例FD...
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【中文期刊】 钟立霖 张杰 等 《罕少疾病杂志》 2023年30卷11期 6-8,22页
【摘要】 目的 分析婴儿型庞贝病(Infantile onset Pompe disease,IOPD)患者临床表型、基因表型及结局.方法 回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2019年1月-2020年12月4例IOPD患儿的围生期...
- 概要：
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【中文期刊】 张登伟 刘鹏 等 《吉林大学学报（医学版）》 2019年45卷2期 430-434,封3页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析骨破坏为主要表现的戈谢病患者的临床特点,为其临床诊治提供参考.方法:总结1例以骨破坏为主要表现的戈谢病病例的临床资料,结合相关文献复习,分析戈谢病患者临床表现、并发症、治疗方案、预后及最新相关研究进展.结果:患者,男性,49岁,因...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 葛胜华 王爽 《临床儿科杂志》 2016年34卷5期 363-365页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨晚发型糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ）的临床特点及应用酶替代治疗的效果。方法回顾性分析1例确诊为GSDⅡ患儿的临床、实验室资料及基因检测结果，随访酶替代治疗效果并复习相关文献。结果患儿1岁以后逐渐出现肌无力的表现。肌酸激酶675~128...
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【中文期刊】 刘林玉 杜司晨 等 《遗传》 2015年37卷6期 510-516页MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 戈谢氏病(Gaucher's disease,GD)又称葡萄糖脑苷脂沉积病,是溶酶体贮积症(Lysosomal storage disorder)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.此病因溶酶体中β-葡糖脑苷脂酶(β-glucocereb...
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【中文期刊】 张昀昊 崔乃强 《中国中西医结合外科杂志》 2018年24卷6期 789-792页ISTICCA
【摘要】 慢性胰腺炎是以胰腺实质组织进行性纤维化为特征的慢性炎症性疾病,随着疾病的发展,后期会出现胰腺外分泌功能不全或丧失的临床表现,预后不佳.诊断方法包括直接功能检测和间接功能检测,治疗是以胰酶替代治疗为主的综合治疗,中药辅助治疗及肠道菌群调节正在...
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【中文期刊】 熊伟 古春 等 《药品评价》 2019年16卷14期 1-3页CA
【摘要】 目的:观察胰酶制剂长期替代治疗胰十二指肠切除术后外分泌功能不全患者消化道症状及生活质量改善的疗效.方法:选取2015至2017年四川省人民医院治疗的胰十二指肠切除术后外分泌功能不全患者60例,给予胰酶制剂治疗观察3、6月后患者消化道症状及生...
【关键词】 胰十二指肠切除术后；胰腺外分泌功能不全；胃肠道生活质量指数表；
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【中文期刊】 李亚萍 杨合英 《实用临床医学》 2018年19卷2期 103-107页CA
【摘要】 戈谢病(gaucher's disease,GD)是溶酶体贮积症病(lysosomal storagedisorder,LSD)中最常见的一种,为常染色体隐性遗传病.该病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨...
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【中文期刊】 王冬梅 《基层医学论坛》 2018年22卷7期 919-920页
【摘要】 目的 分析慢性胰腺炎胰酶替代的治疗效果.方法 将2016年2月—2017年3月治疗的80例慢性胰腺炎患者作为研究对象,根据随机数字表法分为2组各40例.常规治疗组采用胰胆舒颗粒进行治疗,胰酶替代组采用复方胰酶片进行胰酶替代治疗,比较2组慢性...
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