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【中文期刊】 黄丽 张娇贵  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷10期 602-604页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例糖原贮积病Ⅱ型患者.患者为26岁男性,青年期表现为四肢骨骼肌萎缩无力及心肌受累,肌酶、肌电图、下肢磁共振及肌肉病理活检提示肌炎改变,外周血淋巴细胞滤纸片酶学检查显示酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha glucosidase,G...

【关键词】 骨骼肌萎缩无力； 心肌受累； 肌炎；

【中文期刊】 纪芳 何芳萍  等 《罕见病研究》 2024年3卷3期 318-325页

【摘要】 目的 探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点.方法 选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测.结果 13例患者中男7...

【关键词】 晚发型庞贝病； 酸性α-葡萄糖苷酶； 酸性α-葡萄糖苷酶基因；

【中文期刊】 黄超 董斌  等 《安徽医学》 2021年42卷9期 1074-1075页 ISTIC

【摘要】 1 病例资料患者,女性,42岁.因"进行性乏力倦怠伴胸闷3年"入院.3年前患者因肢体乏力和出现急性呼吸困难,于厦门市某三甲医院ICU住院诊治,当时多次血气分析提示CO2潴留,住院期间查乙酰胆碱受体( acetylcholine recept...

【关键词】 晚发型庞贝病； 肺动脉高压； 酸性α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 曾敏慧 邱文娟  等 《临床儿科杂志》 2011年29卷5期 401-406页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况.方法 分析患儿病史,并检测患儿及其父母外周血白细胞酸性-α-葡萄糖苷酶活性,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P...

【关键词】 糖原累积病Ⅱ型； 酸性-α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 傅立军 窦薇  等 《临床儿科杂志》 2006年24卷12期 962-965页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨糖原累积病Ⅱ型的酶学诊断方法,并在中国人中进行基因突变分析.方法 对1例临床表现为婴儿型糖原累积病Ⅱ型的8个月男性患儿进行研究,采用荧光分光光度计检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性,并采用16对引物对该家系GAA基因...

【关键词】 Ⅱ型糖原累积病； 酸性α-葡萄糖苷酶； 基因突变；

【中文期刊】 臧安琦 宗强  《现代医学与健康研究（电子版）》 2020年4卷19期 10-12页

【摘要】 目的 探究腹腔镜疝修补术对青年男性腹股沟疝患者疼痛及α-Glu、Fru、ACP水平的影响.方法 回顾性分析陕西省延安市吴起县人民医院2018年1月至2019年1月收治的60例青年男性腹股沟疝患者的临床资料,按照手术方法的不同分为A组和B组,...

【关键词】 腹股沟疝； 腹腔镜疝修补术； 疼痛；

【中文期刊】 徐玲玲 唐雯  等 《重庆医学》 2016年45卷18期 2460-2463页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：鉴定一患青年型糖原贮积症Ⅱ型（GSD Ⅱ）姐弟的家系酸性α‐葡萄糖苷酶（GAA ）基因的新致病性突变。方法对因“反复呼吸道感染、呼吸衰竭伴全身肌无力”就诊的一姐弟俩的临床及家系资料进行分析，均经α‐1，4 GAA活性测定确诊为青年型G...

【关键词】 糖原贮积症Ⅱ型； pompe病； 青年型；

【中文期刊】 米热古丽·买买提 罗燕飞  等 《新疆医科大学学报》 2013年8期 1082-1085页 ISTICCA

【摘要】 目的探讨Ⅱ型糖原贮积病（GSDⅡ）与酸性α-葡萄糖苷酶基因突变的关系。方法提取儿童期发病的GSDⅡ患儿基因组DNA及总RNA ，采用PCR及核酸测序的方法研究其突变。结果患儿GAA基因3个位点存在突变，包括2个错义突变（第2外显子c ．19...

【关键词】 酸性α-葡萄糖苷酶； 糖原贮积病Ⅱ型； 突变；

【中文期刊】 姚兵 李西营  等 《中华男科学杂志》 2007年13卷12期 1084-1086页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:观察早泄患者精浆生化指标的变化,探讨其与早泄的关系.方法:根据WHO对早泄的定义,随机选取56例早泄患者,及无早泄正常生育男性60例作为对照.留取各自精液,分离精浆后,分别测定精浆α-葡萄糖苷酶(α-Glu)、酸性磷酸酶(ACP)和果...

【关键词】 早泄； 酸性磷酸酶； α-葡萄糖苷酶；

【中文期刊】 尹红力 赵鑫  等 《食品科学》 2015年36卷21期 221-226页

【摘要】 目的:探讨黑木耳多糖体内和体外降血糖功能.方法:通过建立体外α-葡萄糖苷酶抑制剂微孔筛选模型,研究黑木耳多糖不同提取物及黑木耳酸性多糖不同醇沉片段对α-葡萄糖苷酶的体外抑制作用.以四氧嘧啶诱导建立糖尿病小鼠模型,通过黑木耳酸性多糖的治疗,比...

【关键词】 黑木耳多糖； 黑木耳酸性多糖； α-葡萄糖苷酶；