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【中文期刊】 华敏 陈临琪 等 《郑州大学学报（医学版）》 2024年59卷3期 441-443页ISTICPKUCA
【摘要】 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征(hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullin-uria syndrome,HHH综合征)是由于编码鸟氨酸转移蛋白-1(ORNT1[1])的SLC2...
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【中文期刊】 周婷 《首都食品与医药》 2022年29卷9期 27-29页
【摘要】 目的 探索脐动脉血气分析在新生儿窒息诊断中的意义.方法 回顾分析北京市昌平区医院2019年1月-2021年6月胎龄≥34周单胎新生儿共5472例.根据出生后1min Apgar评分分为低Apgar评分组(≤7分)28例和正常Apgar评分组...
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【中文期刊】 顾鹏 陈傍柱 等 《中国比较医学杂志》 2019年29卷5期 11-16页ISTICPKUCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9技术敲除巴马小型猪4-羟基苯丙酮酸氧化酶(4-OH phenylpyruvate dioxygenase,4HPPD/HPD)制备高酪氨酸血症III型巴马小型猪模型.方法 分别从质粒pGL3-U6-gRNA-...
【关键词】 4-羟基苯丙酮酸氧化酶；CRISPR/Cas9；高酪氨酸血症Ⅲ型；
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【中文期刊】 童凡 杨茹莱 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷4期 459-464页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后.方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料.结果:共218878...
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【中文期刊】 甄诚 李艳云 等 《郑州大学学报（医学版）》 2019年54卷2期 309-312页ISTICPKUCA
【摘要】 戊二酸血症Ⅱ型为常染色体隐性遗传病,为脂肪酸代谢紊乱性疾病,又称多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency,MADD),较为罕见.因编码线粒体遗传性电子转运黄素蛋白或电子...
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【中文期刊】 王祥 郭宗锋 等 《临床麻醉学杂志》 2019年35卷4期 366-368页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨肺保护性通气所致呼吸性酸血症是否增加罗库溴铵神经肌肉阻滞的持续时间.方法 选择择期全麻手术的患者114例,男57例,女57例,年龄20～79岁,BMI 19～28 kg/m2,ASAⅠ或Ⅱ级.随机分为两组:S组和L组,每组57例....
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【中文期刊】 马艳艳 李东晓 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷1期 57-60页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床表现和分子遗传学特点.方法 回顾分析3例因甲硫氨酸腺苷转移酶缺陷导致的高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及相关基因分析,并进行核心家系分析.结果 3例患儿,男孩2例,女孩1例,年龄5个...
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【中文期刊】 顾鹏 刘闻 等 《中国比较医学杂志》 2018年28卷12期 119-123页ISTICPKUCA
【摘要】 I型遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia type 1,HT1)是一种常染色体隐形遗传病,主要是由于FAH基因(fumarylacetoacetate hydroxylase,FAH)突变导致酪氨酸代谢发生障碍,不...
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【中文期刊】 郑芳芳 陈士华 等 《海南医学院学报》 2017年23卷16期 2274-2277页ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨多奈哌齐联合叶酸,维生素B12治疗老年阿尔茨海默病(AD)伴高同型半胱胺酸血症,对患者血清炎性因子、Hcy、NSE及脑神经递质的影响.方法:98例老年阿尔茨海默病伴高同型半胱胺酸血症患者随机分为对照组(n=48)和观察组(n=50...
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【中文期刊】 王琦伟 秦勇 等 《海南医学院学报》 2017年23卷23期 3310-3313页ISTICPKU
【摘要】 目的:探讨银杏酮酯辅助治疗对脑梗死伴高同型半胱胺酸血症患者炎症反应、黏附分子及氧化抗氧化功能的影响.方法:114例符合研究筛选标准的脑梗死伴高同型半胱胺酸血症患者作为研究对象,依据随机数据表法平均分为对照组(n=57)和观察组(n=57),...
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