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【中文期刊】 张治国 尚媛媛  等 《中国防痨杂志》 2023年45卷6期 589-593页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:评价应用CRISPR-Cas13a检测临床样本对肺结核的诊断价值.方法:采用回顾性研究方法,收集首都医科大学附属北京胸科医院2022年9月至2022年12月收治住院的102例经GeneXpert MTB/RIF检测(简称"Xpert检...

【关键词】 重复序列,核酸； 结核,肺； 支气管肺泡灌洗液；

【中文期刊】 赵红 刘赞华  等 《中国全科医学》 2019年22卷20期 2502-2505页 ISTICPKUCA

【摘要】 亨廷顿舞蹈病(HD)是一种常染色体显性的神经退行性遗传病,由IT15基因外显子CAG三核苷酸重复突变所致,临床表现为不自主运动和认知功能障碍,影像学检查发现有尾状核萎缩,额角扩大,部分伴有皮质萎缩,基因检测是该病重要的诊断方式.对于有明确阳...

【关键词】 舞蹈症； 亨廷顿舞蹈病； 重复序列,核酸；

【中文期刊】 王美雲 周建政  《国际生殖健康/计划生育杂志》 2021年40卷1期 64-69页 ISTICCA

【摘要】 近年来原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency,POI)、不明原因的早期自然流产、复发性流产、胚胎停育等生育能力低下和反复生育失败的疾病越来越多,女性生殖健康也日益受到关注.脆性X智力低下1(fragi...

【关键词】 原发性卵巢功能不全； 重复序列,核酸； 突变；

【中文期刊】 陈园园 郝莹  等 《中国现代神经疾病杂志》 2018年18卷3期 192-197页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 目的 探讨基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序在脊髓小脑共济失调(SCA)动态突变检测中的准确性和稳定性.方法 采用基于毛细管电泳的片段分析和克隆测序对14例脊髓小脑共济失调患者(包括3例SCA2型、2例SCA7型、7例SCA8型和2例SCA...

【关键词】 脊髓小脑共济失调； 重复序列,核酸； 核苷酸类；

【中文期刊】 郝莹 陈园园  等 《中国现代神经疾病杂志》 2012年12卷3期 288-293页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 研究背景亨廷顿病是一种常染色体显性遗传性神经系统退行性疾病.临床主要表现为舞蹈样动作、进行性认知功能减退及精神症状,神经影像学检查显示尾状核和大脑皮质萎缩.其致病基因IT15定位于4p16.3,由67个外显子组成编码亨廷顿蛋白,在其第1个外...

【关键词】 多态现象,遗传； 杭廷顿病； 核苷酸类；

【中文期刊】 王小妮 魏殿军  等 《中华传染病杂志》 2012年30卷2期 71-75页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 了解天津地区志贺菌属产超广谱β内酰胺酶(ESBL)的流行基因型、耐药特征和流行病学特征,探讨产ESBL志贺菌属特性与耐药质粒的关系.方法 136株志贺菌来源于2009年5月至2010年9月在天津市儿童医院、天津医科大学第二医院及天津市...

【关键词】 志贺菌属； β内酰胺酶类； 基因型；

【中文期刊】 王威 李智涛  等 《中华劳动卫生职业病杂志》 2011年29卷9期 678-681页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 通过检测端粒保卫蛋白复合体中端粒保卫蛋白1 (POT1)、端粒重复序列结合因子1(TRF1)和TRF2在煤焦沥青烟致永生化人支气管上皮细胞(BEAS-2B)癌变细胞中的表达变化，探讨其在煤焦沥青烟致肺癌发生中的作用。方法 用中温煤焦沥...

【关键词】 煤焦油； 细胞转化,肿瘤； 端粒；

【中文期刊】 曲燕燕 王文飞  等 《中华检验医学杂志》 2010年33卷5期 425-429页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 应用DiversiLab系统对鲍曼不动杆菌进行基因分型,并评价其可行性.方法 对2005年全国15个城市医院临床分离的58株鲍曼不动杆菌,应用以rep-PCR为原理的DiversiLab系统分型技术进行分型,并与脉冲场凝胶电泳分型和多...

【关键词】 鲍氏不动杆菌； 聚合酶链反应； 重复序列,核酸；

【中文期刊】 李兆娜 刘梅  等 《中华预防医学杂志》 2009年43卷3期 215-222页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 初步评价不同串联重复序列(VNTR)位点在中国8省市结核分枝杆菌基因分型中的应用,寻找适合中国地区结核分枝杆菌基因分型的位点组合.方法 从中国8个省(市、自治区)2800余株结核分枝杆菌临床分离菌株中以简单数字表法随机抽取140株,采...

【关键词】 分枝杆菌,结核； 重复序列,核酸； 细菌分型技术；

【中文期刊】 俞琳 高雅琴  等 《中华医学杂志》 2008年88卷5期 314-316页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 筛查多囊卵巢综合征患者线粒体DNA突变情况.方法 对57例多囊卵巢综合征患者和38名正常对照线粒体DNA进行全序列测定,并对变异位点的差异进行了统计学处理.结果 在患者组和对照组线粒体DNA之间共筛查到233个单碱基变异和一个重复序列...

【关键词】 多囊卵巢综合征； DNA； 线粒体；