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【中文期刊】 刘艳兵 喻云 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2156-2158页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(C4SK)基因变异导致的巨脑回畸形的临床特征及遗传学特点.方法 回顾1例经Sanger测序确诊的智力障碍伴小头畸形、脑桥发育不良(MICPCH)患儿的临床资料,查阅和学习相关文献,总结同一基因型患...
【关键词】 钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(CASK)； 无义突变； 脑畸形；
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