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【中文期刊】 赵欢 余晓明 等 《国际妇产科学杂志》 2023年50卷6期 684-688页 ISTICCA
【摘要】 钠离子牛磺胆酸共转运多肽(sodium-taurocholate cotransporting polypeptide,NTCP)缺陷病是一种溶质载体家族 10 成员 1(solute carrier family 10 member 1,...
【中文期刊】 丁海燕 陈琪 等 《检验医学与临床》 2023年20卷11期 1658-1660页 ISTICCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是由于溶质转运蛋白家族 10 成员 1(SLC10A1)基因突变引起的一种遗传性胆汁酸代谢病,为一种常染色体隐性遗传病,NTCP 缺陷病患者体内血浆中结合胆汁盐进入肝细胞的主要转运体的功能受到影响[1-...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病； 胆汁淤积； 溶质转运蛋白家族10成员1；
【中文期刊】 杨峰霞 曾凡森 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷3期 613-616页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 总结钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病的临床和基因突变特征.方法 选取2020年6月—2021年6月于广州市妇女儿童医疗中心经基因检测确诊的10例NTCP缺陷病患儿(年龄<18岁),分析一般资料(性别、年龄、身高、体质量、家族史和...
【关键词】 代谢疾病； 钠牛磺胆酸共转运多肽； SLC10A1基因；
【中文期刊】 高小强 左石 等 《临床肝胆病杂志》 2022年38卷5期 1179-1182页 ISTICPKUCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)既是胆汁酸吸收入肝的重要转运体,又是HBV、HDV的功能性受体;其结构、功能、基因特点、表达调控机制等已得到广泛研究;且NTCP与慢性病毒性肝炎、非酒精性脂肪性肝病、肝纤维化、原发性胆汁性胆管炎、肝细胞癌相关...
【中文期刊】 孙雁楠 朱莉 《贵州医科大学学报》 2022年47卷12期 1482-1488页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨钠-牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病患儿的肝功能及基因特点.方法 选取经基因测序确诊的NTCP缺陷病患儿(n=11)及其父母(n父=11,n母=11)为研究对象,收集NTCP缺陷病患儿的年龄、出生史、家族史及新生儿期黄疸等一般...
【关键词】 儿童； 钠-牛磺胆酸共转运多肽缺陷病； 高胆汁酸血症；
【中文期刊】 宋元宗 《临床肝胆病杂志》 2019年35卷8期 1690-1692页 ISTICPKUCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是SLC10A1双等位基因突变导致的一种新的遗传性胆汁酸代谢病,在我国可能并不罕见.NTCP缺陷病以儿童期显著而持续性的高胆汁酸血症为主要临床特征,并可能参与新生儿高胆红素血症、婴儿早期胆汁淤积症和妊娠...
【关键词】 代谢疾病； 钠牛磺胆酸共转运多肽； SLC10A1基因；
【中文期刊】 宋元宗 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷8期 561-565页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 胆汁淤积症的定义为血清总胆红素≤5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素>1 mg/dL(17.1 μmol/L);或总胆红素>5 mg/dL(85.5 μmol/L)时,结合胆红素占总胆红素的比例>20％.随着基因组学和分子...
【关键词】 胆汁淤积症； 希特林缺陷病； 线粒体DNA耗竭综合征；
【中文期刊】 张艳琼 晏泽辉 等 《中华临床感染病杂志》 2016年9卷2期 168-172,179页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：在群体水平探讨乙型肝炎病毒（ HBV）功能性受体SLC10A1基因c．800G＞A变异和c．356＋1098C＞T变异对HBV母婴传播易感性的影响。方法连续收集2011年5月至2015年7月西南医院感染科收治的未经核苷（酸）类药物干预...
【关键词】 肝炎病毒,乙型； 传染性疾病传播,垂直； 疾病遗传易感性；
【中文期刊】 李强 卓其斌 等 《中华临床感染病杂志》 2015年5期 425-428页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨SLC10A1基因在p．S267F位点单核苷酸多态性与HBV感染临床转归之间的相关性。方法连续收集2014年7月至2015年2月在复旦大学附属公共卫生临床中心就诊的HBV感染者1268例。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（ ...
【关键词】 肝炎病毒,乙型； 钠离子-牛磺胆酸共转运多肽； 多态性,单核苷酸；
【中文期刊】 孙文君 于飞 《中国医药导报》 2020年17卷17期 185-188页 ISTICCA
【摘要】 钠牛磺胆酸共转运多肽(NTCP)缺陷病是近年来新发现的一种遗传性胆汁酸代谢障碍性疾病,本研究旨在提高对NTCP缺陷病的认识,选取华中科技大学附属湖北省妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢科分别以生长发育落后及黄疸就诊的2例患儿,虽临床表现不同,但均...
【关键词】 钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病； 高胆汁酸血症； SLC10A1基因突变；
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