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【中文期刊】 唐思阳 叶佳 等 《浙江大学学报（医学版）》 2019年48卷1期 12-18页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究人源骨骼肌电压门控钠通道hNav1.4 I1363T突变体导致患者出现先天性副肌强直症状的机制.方法:利用氨基酸序列比对,检测hNav1.4 I1363位点的保守性;将hNav1.4蛋白的羧基端融合荧光蛋白mCherry,利用共聚...
【关键词】 骨骼肌/病理生理学；先天性肌强直/遗传学；基因表达；
- 概要：
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【中文期刊】 寿雯婷 张世红 等 《浙江大学学报（医学版）》 2011年40卷2期 217-221,229页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 多种钠离子通道亚型在初级感觉神经元中的表达及动态调节,影响神经病理性疼痛的发生、发展及维持过程.SCN9A基因(编码Navl.7)的多个位点突变被认为与人类多种可遗传的疼痛疾病密切相关.转基因技术和特异性敲除技术的应用发现,Navl.3、N...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 刘文玲 胡大一 等 《北京大学学报(医学版)》 2002年34卷5期 564-569页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:遗传性长QT综合征(LQTS)是一种常染色体遗传性心脏病.特征性表现为心电图上QTc延长及尖端扭转性室性心动过速(TdP)导致的晕厥和猝死.近年来随着分子遗传学的发展已明确遗传性LQTS是由于编码离子通道的基因突变造成的,包括编码钠离...
【关键词】 QT延长综合征/遗传学；基因；突变；
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【中文期刊】 邓小龙 胡春辉 等 《中国医师杂志》 2017年19卷8期 1125-1129页ISTICCA
【摘要】 癫痫遗传病因的研究进展提高了对潜在致痫机制的认识,使靶向治疗成为可能.理想的抗癫痫药物,是一种能够影响由致病性突变导致功能变化的药物.在此,笔者将描述精准治疗在遗传性癫痫中的应用.目前已经明确的精准治疗包括生酮饮食在葡萄糖转运因子1(GLU...
【关键词】 癫痫/药物疗法/遗传学；综述；Epilepsy/DT/GE；
- 概要：
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