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【中文期刊】 贾淑培 杨文明  等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷7期 663-666页 ISTICCA

【摘要】 铜的作用在机体的生理活动中具有非常重要的地位.由于各种原因导致的铜代谢障碍引起的体内铜稳态异常会表现为铜缺乏或铜过量,从而产生一系列病理过程,最终导致细胞损害死亡、器官功能异常.铜死亡作为一种新的细胞死亡机制已被发生及证实,其发生与铜过载有...

【关键词】 铜死亡； 铜代谢障碍； 肝豆状核变性；

【中文期刊】 贺淑芳 朱元方  《江西医药》 2015年6期 564-566页 CA

【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration， HLD)即Wilson病(Wilson’s disease，WD)，是常染色体隐性遗传病，其根本病因是机体铜代谢障碍导致机体内各器官功能异常，患者的临床症状主要为角...

【关键词】 肝豆状核变性； 妊娠； 铜代谢障碍；

【中文期刊】 于燕 李惠玲  《环境与健康杂志》 2018年35卷3期 272-276页 ISTICCA

【摘要】 铜是人体内的必需微量元素之一,可参与生物体代谢调控、酶合成,对维持机体生长发育、生命活动等必不可少.人体内铜过量或铜缺乏均会导致疾病发生,包括遗传性的Wilson病和Menkes病.近年来,越来越多的研究发现,铜代谢障碍也存在于糖尿病、心血...

【关键词】 铜； 铜代谢障碍； 铜元素检测；

【中文期刊】 漆仲文  《陕西中医药大学学报》 2016年39卷6期 22-24页

【关键词】 肝豆状核变性； 铜代谢障碍； 诊治思考；

【中文期刊】 徐楚蓉 苟格  等 《生理科学进展》 2024年55卷5期 458-464页 MEDLINEISTICPKUCA

【摘要】 铜参与调控细胞能量代谢、线粒体呼吸和抗氧化等过程.细胞内铜代谢稳态依赖于铜的输入、存储和输出的动态平衡.铜代谢障碍(copper metabolic disorders)会影响细胞功能和生存.在多种神经退行性疾病和癌症中观察到铜含量增加,相...

【关键词】 铜代谢障碍； 铜死亡； 神经退行性疾病；

【中文期刊】 许亚运 方明娟  等 《中国神经精神疾病杂志》 2024年50卷5期 300-304页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 无铜蓝蛋白血症(aceruloplasminemia,ACP)是一种罕见的、成人发病的常染色体隐性遗传病,以铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)缺乏、铁代谢障碍为主要特征,典型临床表现为"神经系统症状、糖尿病、视网膜病"三联征,颅脑...

【关键词】 无铜蓝蛋白血症； 遗传性铜蓝蛋白缺乏症； 铁代谢障碍；

【中文期刊】 周俊 贺学强  等 《肝脏》 2022年27卷11期 1247-1248页 ISTIC

【摘要】 患者,男性,25岁,因发现肝功能异常8年余,乏力1周入院.患者8年前发现"转氨酶高",曾多次就诊当地医院,完善肝炎分型、腹部彩超等相关检查,未见明显异常,予护肝治疗后病情缓解.1年前因腹痛就诊我院,诊断为"胆囊多发结石并胆囊炎;肝硬化失代偿...

【关键词】 肝豆状核变性； 肝硬化； 头颅磁共振；

【中文期刊】 华磊 王共强  等 《临床神经病学杂志》 2021年34卷6期 449-451页 ISTICCA

【摘要】 目的 总结分析Wilson病并发自身免疫性甲状腺疾病的临床特征,探究其可能的发病机制.方法 回顾性分析5例Wilson病合并自身免疫性甲状腺疾病病例,采集一般人口学信息,分析总结其临床表现,实验室检查及影像学特征,并检索学习相关文献,分析其...

【关键词】 Wilson病； 铜代谢障碍； 铜蓝蛋白；

【中文期刊】 王训 韩咏竹  等 《内科理论与实践》 2021年16卷5期 294-298页 ISTICCA

【摘要】 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病[1].1912年金尼尔·威尔逊(Kinnier Wilson)系统描述该病...

【关键词】 肝豆状核变性； 铜代谢障碍； 中医药治疗；

【中文期刊】 周香雪 黄海威  《内科理论与实践》 2021年16卷5期 308-314页 ISTICCA

【摘要】 肝豆状核变性又称威尔逊病(Wilson disease, WD),是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病.由于ATP7B基因突变,出现铜蓝蛋白合成不足及胆道排铜障碍,导致铜在多个脏器异常沉积而发病.WD好发于青少年,以肝硬化、锥体外系症状为...

【关键词】 肝豆状核变性； 铜代谢障碍； 肝硬化；